一、發(fā)病原因
本病征可能為常染色體隱性遺傳性疾患。有的患者可發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性家族史。本病征屬先天性嬰兒甲狀腺功能減退的一種。Nell等曾將先天性嬰兒甲狀腺功能減退分為3型;Ⅰ型缺乏甲狀腺組織; 本病征即屬Ⅰ型。Ⅱ型有甲狀腺組織，但不能釋放足量的甲狀腺激素;Ⅲ型機(jī)體組織細(xì)胞對(duì)甲狀腺素不起反應(yīng)。
甲狀腺激素是甲狀腺所分泌的激素。
英文名稱：thyroxin(e) 別名：干甲狀腺，甲狀腺粉。
分子式：C15H11O4I4N 相對(duì)分子質(zhì)量：776.93。
物理性質(zhì)：白色針狀晶體。無(wú)臭。無(wú)味。遇光變質(zhì)。熔點(diǎn)231-233℃(分解)。不溶于水和乙醇等普通有機(jī)溶劑。溶于含有無(wú)機(jī)酸或堿的乙醇，也溶于氫氧化堿和碳酸堿溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亞硝酸鈉，加熱即呈黃色，再加過(guò)量氨水即變?yōu)榉奂t色。
化學(xué)本質(zhì)：甲狀腺素即為T(mén)4，為四碘甲狀腺原氨酸。
二、發(fā)病機(jī)制
甲狀腺原泡上皮細(xì)胞的生產(chǎn)功能是合成并且分泌甲狀腺激素。甲狀腺激素的作用，主要是調(diào)節(jié)新陳代謝、生長(zhǎng)、發(fā)育等基本生理過(guò)程。增強(qiáng)組織內(nèi)糖和脂肪的氧化分解活動(dòng)，促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，是維持正常生長(zhǎng)和發(fā)育所不可缺少的。
當(dāng)無(wú)甲狀腺時(shí)，至甲狀腺功能低下則影響嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育，腦發(fā)育障礙等。缺少甲狀腺激素對(duì)心血管系統(tǒng)及生殖系統(tǒng)也有比較明顯的影響。在男性生殖系統(tǒng)方面，可出現(xiàn)性功能低下，性成熟推遲、副性征落后，性欲減退、陽(yáng)痿和睪丸萎縮。在女性可有月經(jīng)失調(diào)、經(jīng)血過(guò)多或閉經(jīng)，一般不孕。無(wú)論對(duì)男女病人的生育都會(huì)產(chǎn)生影響。但其作用機(jī)理至今仍未完全闡明。
