一、發(fā)病原因
本病征病因有多種認識，至今尚無結論。
可能是胎兒在宮內(nèi)，特別是在妊娠2個月內(nèi)胚胎受到外界有害因子的作用，如輻射、藥物、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
二、發(fā)病機制
1.一般認為發(fā)病有以下幾種學說：
(1)有害因子：使展神經(jīng)、面神經(jīng)、舌咽神經(jīng)、舌下神經(jīng)核發(fā)育不良，內(nèi)側(cè)縱束也可能有缺陷。
(2)中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚葉學說，認為肌肉是原發(fā)性損害，先天畸形發(fā)生在胚胎期神經(jīng)支配完成之前。
2.病理變化和分類：
(1)Huebner最先從神經(jīng)病理檢查中證明本病系中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，另有文獻報道證明腦神經(jīng)核有發(fā)育不良。
(2)Towfighi等(1979)將本病征分為腦神經(jīng)核發(fā)育不良或萎縮、原發(fā)性周圍神經(jīng)損害、腦干神經(jīng)核的壞死灶、肌病等4組。
