一、癥狀：
1.雙側(cè)面癱：呈完全或不完全的面癱，主要表現(xiàn)為面部無表情運(yùn)動、鼻唇溝淺、圓口、口唇音不清等。幼兒期吸吮、喂養(yǎng)困難;兒童期可有口角流涎，食物殘留在頰部等現(xiàn)象。
2.雙眼外轉(zhuǎn)受限：雙眼外轉(zhuǎn)均不超過中線，不能做水平掃視運(yùn)動，當(dāng)看左或右側(cè)目標(biāo)時必須轉(zhuǎn)動頭位，但垂直運(yùn)動及Bell現(xiàn)象正常。
3.眼部異常：多數(shù)病例呈內(nèi)斜位，少數(shù)病例第一眼位可為正常?；純狠椵徔烧；蛴腥毕?，集合時瞳孔收縮正常。另還有眼輪匝肌無力、下瞼外翻，淚液蓄積于下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎等癥狀。
4.腦神經(jīng)障礙：舌下神經(jīng)受損害表現(xiàn)為舌麻痹、舌萎縮變小，典型者變尖、有溝裂，舌下神經(jīng)運(yùn)動根受影響，表現(xiàn)為咬合無力、軟腭運(yùn)動缺陷、異常發(fā)音、智力低下和語言發(fā)育遲緩等。
5.其他發(fā)育異常：可見小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等異常。
二、診斷：
本病征主要以上述臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷，尤應(yīng)注意早年存在而無進(jìn)展的Ⅵ、Ⅷ神經(jīng)麻痹之特點(diǎn)。
另外腦電圖檢查可有異常。
