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遺傳性運動失調(diào)性...(遺傳性運動失調(diào)性... )

別名:
遺傳性多神經(jīng)共濟失調(diào),遺傳性運動失調(diào)性多神經(jīng)炎
傳染性:
無傳染性
治愈率:
70%
多發(fā)人群:
新生兒
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
肌肉萎縮 肌束震顫 對稱性肌無力 運動失調(diào) 眼肌癱瘓
并發(fā)癥:
癱瘓
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科 眼科
治療方法:
藥物治療

遺傳性運動失調(diào)性...是怎么回事?

  遺傳性運動失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎疾病病因

一、發(fā)病原因

  本病為常染色體隱性遺傳,多為近親結(jié)婚所致。

  二、發(fā)病機制

  正常情況下,人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內(nèi)組織中堆積而發(fā)病。如果限制含植烷酸食物的攝取,使患者血中植烷酸含量減少,可使多發(fā)性神經(jīng)病及小腦共濟失調(diào)癥狀減輕。說明植烷酸的增高與本病有密切關(guān)系。

  本病主要病理變化為周圍神經(jīng)自脊髓到末梢全部呈彌散性,結(jié)節(jié)性肥厚。髓鞘脫失,軸索破壞,膠原纖維和施萬細胞增生,形成洋蔥頭樣改變。脂肪組織常在細胞體內(nèi)沉積。受累神經(jīng)所支配的肌纖維亦可萎縮。電鏡觀察發(fā)現(xiàn)脊髓前角細胞變性,后索神經(jīng)纖維減少,小腦與腦干神經(jīng)纖維減少,脫髓鞘,神經(jīng)細胞變性。蛛網(wǎng)膜可發(fā)生萎縮,軟腦膜增厚,脂肪浸潤,以及肝、腎等臟器脂肪沉積。

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    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長疾病: 青少年心理障礙治療

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    周淵峰
    未開通
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    未開通
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