結(jié)節(jié)性硬化的病因主要是由于遺傳所引起的,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者體內(nèi)TSC1或TSC2基因發(fā)生突變,導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)生。雖然遺傳是主要的病因,但也有散發(fā)病例,即沒有家族遺傳史,但也可能會患有結(jié)節(jié)性硬化癥。
- 別名:
- Bourneville病
- 傳染性:
- 無傳染性
- 治愈率:
- 40%
- 多發(fā)人群:
- 常染色體顯性遺傳人群
- 發(fā)病部位:
- 顱腦 脊髓 皮膚
- 典型癥狀:
- 丘疹 視網(wǎng)膜出血 癲癇和癲癇樣發(fā)作 智能減退 特殊面痣
- 并發(fā)癥:
- 心力衰竭
- 是否醫(yī)保:
- 是
- 掛號科室:
- 兒科 內(nèi)科 呼吸內(nèi)科
- 治療方法:
- 藥物治療、中醫(yī)治療