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遺傳性痙攣性截癱(遺傳性痙攣性截癱 )

別名：
家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱
傳染性：
無傳染性
治愈率：
外科手術治愈率約為20-30%
多發(fā)人群：
多見于兒童期或青春期
發(fā)病部位：
脊髓
典型癥狀：
視力障礙 共濟失調(diào) 腱反射亢進 肌張力減低 痙攣性截癱步態(tài)
并發(fā)癥：
多重肺部感染 褥瘡
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法：
藥物治療

遺傳性痙攣性截癱是怎么回事？

　　遺傳性痙攣性截癱疾病病因

一、發(fā)病原因

　　本病為遺傳性疾病，有高度遺傳異質(zhì)性，已發(fā)現(xiàn)20個基因位點，按發(fā)現(xiàn)的順序依次命名為SPG1～SPG20，其中5個基因已被克隆。

　　1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重復動態(tài)突變，蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調(diào)控受損，最為常見，且與癡呆有關，2p常見變異臨床表現(xiàn)差異顯著。

　　2.常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q有關，15q最常見，SPG5、SPG7和Sjogren-Larsson綜合征分別定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sjogren-Larsson綜合征的基因產(chǎn)物分別為paraplegin和FAIDH，SPG5基因突變形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是線粒體內(nèi)膜的金屬蛋白酶，與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。

　　3.X連鎖隱性遺傳少見，SPG1致病基因定位于Xq28，基因產(chǎn)物為細胞黏附分子L1(CAM-L1)，已發(fā)現(xiàn)致病性突變包括點突變(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因產(chǎn)物為含脂質(zhì)蛋白(PLP)，已發(fā)現(xiàn)5種致病性點突變(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。

　　二、發(fā)病機制

　　目前僅有少量病理研究，主要見于常染色體顯性遺傳的單純型。其主要的病理改變?yōu)樽铋L的上行和下行的神經(jīng)傳導束軸突變性，包括支配下肢的皮質(zhì)脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小腦束。胸髓較重，變性軸突的神經(jīng)細胞仍然保留，脊髓前角細胞可有少量缺失。后根神經(jīng)節(jié)及后根、周圍神經(jīng)正常，無脫髓鞘性改變?；缀恕⑿∧X、腦干、視神經(jīng)也常受累。

　　paraplegin基因突變所致SPG7患者肌活檢可發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維(RRF)。

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    楊培泉 主治醫(yī)師
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  • 陸長英,主治醫(yī)師
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    蘇州市廣濟醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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  • 周淵峰,
    周淵峰
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  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開通
    中山大學附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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