自閉癥:出現(xiàn)自閉癥者達 17~61%,而自閉癥患者中1~14%有結(jié)節(jié)性硬化癥。
癡呆: 理解力與記憶力減退,呈進行性加重,
顱內(nèi)高壓癥:可因腦室內(nèi)結(jié)節(jié)引起梗阻性腦積水,瘤或顱內(nèi)腫瘤、血管畸形而導致的顱內(nèi)高壓。
腫瘤:約半數(shù)患兒發(fā)生視網(wǎng)膜晶狀體瘤,皮膚、肺、腎、骨和心臟也可出現(xiàn)腫瘤。如:腎臟混合腫瘤、心臟橫紋肌瘤、胃腸系統(tǒng)良性腫瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、視網(wǎng)膜晶體瘤等。橫紋肌肌瘤是引起早天的一個重要原因,大多數(shù)有心臟病變的兒童在青春期前即死亡。
此外,還發(fā)現(xiàn)本病患者中有多種內(nèi)分泌異常。