- 簡 介
- 嬰兒型黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳。經(jīng)典型的黑矇性癡呆在出生時多正常，在生后3~6個月出現(xiàn)癥狀。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積，使腦發(fā)生退行性變。嬰兒型黑矇性癡呆也稱為Bielschowsky綜合征、Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆,晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病,小兒Bernheimer-Seitelberger綜合征,小兒Bielschowsky-Jansky綜合征,小兒Bielschowsky綜合征,小兒Dollinger-Bielschowsky綜合征,幼年性神經(jīng)節(jié)苷
- 發(fā)病部位
- 全身 其他
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 男性女性皆可患病、起病于1...
- 相關癥狀
- 抽搐 共濟失調(diào) 腱反射亢進 肌陣攣
- 并發(fā)疾病
- 視神經(jīng)萎縮 意識障礙 小兒驚厥
- 就診科室
- 神經(jīng)內(nèi)科 腦外科 兒科
- 治療費用
- 不同醫(yī)院收費標準不一致，市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
- 治愈率
- 40%
- 治療周期
- 3-5年
- 治療方法
- 對癥治療、藥物治療
- 相關檢查
- 腦電圖,腦電圖尖波
- 常用藥品
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
- 3-5年
