出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥。運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后、視力減退、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲。腦小畸形。現(xiàn)手足徐動(dòng)、癱瘓。
驚厥：驚厥(ConVulsion)是小兒常見的急診，尤多見于嬰幼兒。由于多種原因使腦神經(jīng)功能紊亂所致。表現(xiàn)為突然的全身或局部肌群呈強(qiáng)直性和陣攣性抽搐，常伴有意識(shí)障礙。小兒驚厥的發(fā)病率很高，據(jù)統(tǒng)計(jì)6歲以下小兒驚厥的發(fā)生率約為成人的10～15倍，約5～6%的小兒曾有過一次或多次驚厥。其原因?yàn)椋簨胗變捍竽X皮層發(fā)育未臻完善，因而分析鑒別及抑制功能較差;神經(jīng)髓鞘未完全形成，絕緣和保護(hù)作用差，受刺激后，興奮沖動(dòng)易于泛化;免疫功能低下，易感染而致驚厥;血腦屏障功能差，各種毒素容易透入腦組織;某些特殊疾病如產(chǎn)傷、腦發(fā)育缺陷和先天性代謝異常等較常見，這些都是造成嬰幼兒期驚厥發(fā)生率高的原因。驚厥頻繁發(fā)作或持續(xù)狀態(tài)危及生命或可使患兒遺留嚴(yán)重的后遺癥，影響小兒智力發(fā)育和健康。
共濟(jì)失調(diào)：人體的正常運(yùn)動(dòng)，是在大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)，皮質(zhì)的基底核，前庭迷路系統(tǒng)，深部感覺、視覺等共同參與下完成運(yùn)動(dòng)的平衡和協(xié)調(diào)，稱為共濟(jì)運(yùn)動(dòng)。這些結(jié)構(gòu)的病變導(dǎo)致協(xié)調(diào)發(fā)生礙，稱為共濟(jì)失調(diào)。
黃斑變性：分為萎縮型和滲出型兩種。
1、萎縮型—又稱干性或非滲出性主要為脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，玻璃膜增厚和視網(wǎng)膜色素上皮萎縮引起的黃斑區(qū)萎縮變性。
2、滲出型—又稱濕性或盤狀黃斑變性
主要為玻璃膜的破壞，脈絡(luò)膜血管侵入視網(wǎng)膜下構(gòu)成脈絡(luò)膜新生血管，發(fā)生黃斑區(qū)視網(wǎng)膜色素上皮下或神經(jīng)上皮下漿液性或出血性的盤狀脫離，最終成為機(jī)化瘢痕，據(jù)臨床觀察萎縮型也可轉(zhuǎn)變?yōu)闈B出型。
