癥狀與臨床分度：腦白質(zhì)病最顯著的臨床表現(xiàn)是精神狀態(tài)的改變，即在沒(méi)有失語(yǔ)的情況下有注意力、記憶力、視覺(jué)空間技能、執(zhí)行功能和情感狀態(tài)等其中至少一項(xiàng)缺陷。輕度病例表現(xiàn)為慢性意識(shí)模糊狀態(tài)，伴注意力不集中、記憶力喪失和情感功能障礙;更為嚴(yán)重的病例則產(chǎn)生癡呆、意識(shí)缺失、木僵和昏迷等嚴(yán)重后遺癥。而灰質(zhì)的疾病則相反，是以累及語(yǔ)言、行為或感覺(jué)功能為主。如果腦白質(zhì)發(fā)生了局灶性壞死，則精神狀態(tài)改變比一般體征如偏癱、感覺(jué)障礙和視力喪失突出。中毒性腦白質(zhì)病的病變分布通常是彌漫性的，其臨床分度總體上與白質(zhì)損害的嚴(yán)重程度相平行。
實(shí)驗(yàn)室檢查：初步精神狀態(tài)檢查，包括評(píng)價(jià)注意力不集中的試驗(yàn)、鑒定記憶力障礙的三詞延遲回憶試驗(yàn)、評(píng)價(jià)視覺(jué)功能障礙的時(shí)鐘繪畫和評(píng)價(jià)腦功能的交替運(yùn)動(dòng)序列。如果精神狀態(tài)檢查結(jié)果可疑，可進(jìn)一步進(jìn)行神經(jīng)精神學(xué)測(cè)試。如果初步精神狀態(tài)檢查的前兩類試驗(yàn)未發(fā)現(xiàn)任何缺陷，則可確定無(wú)可察覺(jué)的大腦損害;如果前兩類試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)異常，可進(jìn)行大腦神經(jīng)影像學(xué)檢查。加權(quán)磁共振成像是首選檢查手段，是鑒別早期或輕微腦白質(zhì)病與精神疾病的重要手段，而CT僅能顯示重度腦白質(zhì)損害。
診斷：確實(shí)有腦白質(zhì)毒素接觸史，如放、化療和免疫治療等，并排除其他腦白質(zhì)損害原因，如遺傳性脫髓鞘病等;接觸毒源后發(fā)生精神狀態(tài)改變，以及可能的劑量癥狀反應(yīng)關(guān)系;有確鑿的神經(jīng)放射學(xué)證據(jù)，或典型神經(jīng)病理結(jié)果。
腦白質(zhì)偏少：腦白質(zhì)偏少是腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的一個(gè)表現(xiàn)。
腦白質(zhì)稀疏：腦白質(zhì)稀疏好發(fā)于50歲以上者，常見(jiàn)于癡呆及腦血管患者。CT特征表現(xiàn)為雙側(cè)腦白質(zhì)對(duì)稱性低密度灶，或并發(fā)腦梗塞、腦出血及腦萎縮。
腦白質(zhì)萎縮：MRI顯示腦白質(zhì)萎縮是遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆的臨床診斷的癥狀。
腦白質(zhì)脫髓鞘：已經(jīng)發(fā)育成熟的正常髓磷脂被破壞，即：腦白質(zhì)脫髓鞘(demyelination)疾病。它主要包括：多發(fā)硬化、進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)病、急性散發(fā)性腦脊髓炎、亞急性硬化性全腦炎、橋腦中央髓鞘溶解癥、胼胝體變性、皮層下動(dòng)脈硬化性腦病和同心圓硬化等。
多數(shù)腦白質(zhì)病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施，患者的癥狀可明顯改善。而腦白質(zhì)病的治療方法有一定的局限性，目前也無(wú)統(tǒng)一的治療方案，因此，預(yù)防非常重要。治療大多采用大量糖皮質(zhì)類固醇，亦可用抗凝治療。曾有6例因5-氟尿嘧啶化療引起腦白質(zhì)病的乳腺癌患者，其中5例在出現(xiàn)癥狀早期經(jīng)糖皮質(zhì)類固醇治療臨床癥狀改善。此外，臨床證實(shí)，這些患者的腦白質(zhì)病出現(xiàn)與其年齡、性別、病理及乳腺癌分期無(wú)關(guān)。因此，研究者認(rèn)為，5-氟尿嘧啶一旦誘發(fā)腦白質(zhì)病，應(yīng)采取大劑量糖皮質(zhì)激素治療。對(duì)甲氨蝶呤毒性引起的腦白質(zhì)病可采用甲酰四氫葉酸鈣治療。對(duì)于腦白質(zhì)病特異性治療的開(kāi)展，需要確定哪些抗腫瘤藥物可致腦白質(zhì)損傷，以及化療對(duì)腦白質(zhì)損傷的部位，如髓鞘、軸突、少突膠質(zhì)細(xì)胞、星形膠質(zhì)細(xì)胞以及腦白質(zhì)脈管系統(tǒng)等。未來(lái)非特異性治療包括誘導(dǎo)完好少突膠質(zhì)細(xì)胞對(duì)脫髓鞘軸突重新進(jìn)行修復(fù)，形成新的髓鞘;或行胚胎干細(xì)胞移植。后者可分化成有功能的，成髓鞘的少突膠質(zhì)細(xì)胞。醫(yī)學(xué)院教師(簡(jiǎn)稱'師')：當(dāng)前由于神經(jīng)影像學(xué)檢查技術(shù)的不斷進(jìn)步，大腦白質(zhì)疾病已經(jīng)明確了許多不同的類型。大體上來(lái)說(shuō)，就可以區(qū)分為脫髓鞘病類、髓鞘發(fā)育不良疾病類、線粒體腦病類和腦白質(zhì)血循障礙所引起的疾病類等。
