本病好發(fā)于青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經(jīng)精神病變，腎臟病變。
1.主要臨床表現(xiàn)
(1)皮膚損害：一般發(fā)生在青少年期，但也可見于出生后不久。皮疹對稱，好發(fā)于頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見于口腔、鼻腔黏膜，偶可見于陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，松弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結節(jié)，多成簇分布或融合成網(wǎng)狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報道表皮發(fā)生鈣化或發(fā)生穿透性皮膚變性者。部分病人可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。
(2)心血管損害：包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內(nèi)膜纖維化與鈣化。當肢體動脈受累時，可出現(xiàn)脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發(fā)作，但發(fā)生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關，血管病變和心內(nèi)膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發(fā)心衰的重要因素。
(3)消化道病變：在小兒期，可反復發(fā)生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發(fā)現(xiàn)消化道黏膜改變與皮膚改變相似。另外，有的病人可出現(xiàn)胃腸擴張與脫肛等。
(4)眼部病變：眼底視網(wǎng)膜血管呈線紋狀，為本病的特征性改變。這種改變表現(xiàn)為有較血管粗的灰白色線紋，于視盤周圍呈不規(guī)則的環(huán)狀或放射狀分布。視網(wǎng)膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發(fā)生增生性改變、色素沉著、網(wǎng)狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網(wǎng)膜結疤。當黃斑部受累時，可出現(xiàn)嚴重視力減退。眼底改變多數(shù)與皮膚改變、消化道反復出血同時發(fā)生。
(5)神經(jīng)精神病變：可因腦血管病變而引起神經(jīng)精神癥狀，出現(xiàn)輕度偏癱、智力異常、蛛網(wǎng)膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
(6)腎臟病變：腎內(nèi)和腎外動脈均可發(fā)生病變，腎血管受累可導致高血壓病。
本病可與甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人認為本病與馬方綜合征、艾-蕩綜合征有一定關系。
2.根據(jù)遺傳方式，可將本病分為4型
(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現(xiàn)在四肢屈側出現(xiàn)橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環(huán)障礙及眼部癥狀。
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現(xiàn)有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。
(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現(xiàn)有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部癥狀如藍鞏膜及高腭弓和全身多個關節(jié)松弛等。女性病例多有上消化道出血。
(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型 僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內(nèi)臟合并癥。
在鑒別診斷方面，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩癥等鑒別。上述各病均無與本癥同時存在的皮膚、眼底及血管等方面表現(xiàn)。
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)?；榍皺z查的重點是：①遺傳病方面的調(diào)查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調(diào)查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動員經(jīng)治愈后才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳咨詢：遺傳咨詢(genetic counselling)是由臨床醫(yī)生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預后等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
