本病好發(fā)于青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經(jīng)精神病變，腎臟病變。
1.主要臨床表現(xiàn)
(1)皮膚損害：一般發(fā)生在青少年期，但也可見(jiàn)于出生后不久。皮疹對(duì)稱，好發(fā)于頸部?jī)蓚?cè)、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見(jiàn)于口腔、鼻腔黏膜，偶可見(jiàn)于陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，松弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結(jié)節(jié)，多成簇分布或融合成網(wǎng)狀。一部分毛孔擴(kuò)大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報(bào)道表皮發(fā)生鈣化或發(fā)生穿透性皮膚變性者。部分病人可有皮膚過(guò)度伸展，但不一定有皮疹。
(2)心血管損害：包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內(nèi)膜纖維化與鈣化。當(dāng)肢體動(dòng)脈受累時(shí)，可出現(xiàn)脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發(fā)作，但發(fā)生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關(guān)，血管病變和心內(nèi)膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發(fā)心衰的重要因素。
(3)消化道病變：在小兒期，可反復(fù)發(fā)生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發(fā)現(xiàn)消化道黏膜改變與皮膚改變相似。另外，有的病人可出現(xiàn)胃腸擴(kuò)張與脫肛等。
(4)眼部病變：眼底視網(wǎng)膜血管呈線紋狀，為本病的特征性改變。這種改變表現(xiàn)為有較血管粗的灰白色線紋，于視盤(pán)周圍呈不規(guī)則的環(huán)狀或放射狀分布。視網(wǎng)膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長(zhǎng)，可發(fā)生增生性改變、色素沉著、網(wǎng)狀黃斑、脈絡(luò)膜玻璃樣變性、視網(wǎng)膜結(jié)疤。當(dāng)黃斑部受累時(shí)，可出現(xiàn)嚴(yán)重視力減退。眼底改變多數(shù)與皮膚改變、消化道反復(fù)出血同時(shí)發(fā)生。
(5)神經(jīng)精神病變：可因腦血管病變而引起神經(jīng)精神癥狀，出現(xiàn)輕度偏癱、智力異常、蛛網(wǎng)膜下腔出血、基底動(dòng)脈供血不全、癲癇等。
(6)腎臟病變：腎內(nèi)和腎外動(dòng)脈均可發(fā)生病變，腎血管受累可導(dǎo)致高血壓病。
本病可與甲狀腺功能亢進(jìn)、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人認(rèn)為本病與馬方綜合征、艾-蕩綜合征有一定關(guān)系。
2.根據(jù)遺傳方式，可將本病分為4型
(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現(xiàn)在四肢屈側(cè)出現(xiàn)橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴(yán)重循環(huán)障礙及眼部癥狀。
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現(xiàn)有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。
(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現(xiàn)有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部癥狀如藍(lán)鞏膜及高腭弓和全身多個(gè)關(guān)節(jié)松弛等。女性病例多有上消化道出血。
(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型 僅有皮膚伸展性增加，而無(wú)皮疹及全身內(nèi)臟合并癥。
在鑒別診斷方面，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩癥等鑒別。上述各病均無(wú)與本癥同時(shí)存在的皮膚、眼底及血管等方面表現(xiàn)。
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)?；榍皺z查的重點(diǎn)是：①遺傳病方面的調(diào)查，包括詳細(xì)詢問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無(wú)先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時(shí)應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對(duì)急性傳染病，結(jié)核病，或嚴(yán)重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴(yán)重威脅個(gè)人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴(yán)重貧血、糖尿病等可對(duì)胎兒造成影響的疾病的檢出，并動(dòng)員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚;③對(duì)男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳咨詢：遺傳咨詢(genetic counselling)是由臨床醫(yī)生從遺傳學(xué)上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)后等問(wèn)題，估計(jì)患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對(duì)待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防、治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機(jī)會(huì)。
