睪丸萎縮之患者，臨床可見一例或兩側睪丸萎縮，既小又軟，偶爾可見質地偏硬，或輕微脹痛者 。另外患者還可有不同程度的第二性特征發(fā)育不全，如果性乳房發(fā)育，青春期發(fā)育延緩，甚至出現男子女性化。目前常采用國際通用的高丸體積測量器測量睪丸體積，中國人的睪丸大小范圍是15—25號，臨床上常以小于12號者診斷為“睪丸萎縮”。除了測量睪丸的體積大小外，還必須注意睪丸的質地，如睪丸質地變軟，表明受損程度較重，另外進行精液檢查對診斷也有很大幫助，但是診斷睪丸萎縮最準確的方法還是睪丸活檢。
常見的睪丸萎縮癥狀有：兩側睪丸萎縮，既小又軟，偶爾可見質地偏硬，或輕微脹痛，需要和下面的癥狀相互鑒別。
睪丸發(fā)育不全：先天性睪丸發(fā)育不全又稱曲細精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發(fā)現本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
睪丸微小：睪丸屬男性內生殖器官。正常男性有兩個睪丸，分別位于陰囊左右側。睪丸呈卵圓形，色灰白。成人睪丸長3.5-4.5厘米,寬2-3厘米,厚1-2厘米，每側睪丸重10-15克。一般左側者比右側者低約1厘米。有的人睪丸一大一小，一高一低，如果差別不大，均屬正常。
睪丸脹痛：睪丸脹痛可大體上分為兩種情況，急性的持續(xù)疼痛和慢性的經常性疼痛，多由于睪丸炎和損傷引起，睪丸損傷有明確的外傷史。
無睪丸：睪丸屬男性內生殖器官。正常男性有兩個睪丸，分別位于陰囊左右側。正常情況下，胎兒在子官內發(fā)育的后期，睪丸即降入陰囊內。然而睪丸常見病卻會導致睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如，出現無睪丸癥狀，如隱睪，先天無睪丸癥，侏儒癥等。
睪丸疼痛：疼痛多見于睪丸炎和損傷，睪丸炎除血行感染外，更常見的是細菌經尿道逆行至附睪和睪丸，造成附睪炎、睪丸炎，臨床可見附睪與睪丸腫脹和疼痛。睪丸損傷時有外傷史和局部的腫脹及淤血。劇烈運動或房事、暴力有時可引起提睪肌的強烈收縮，從而使系帶過長的睪丸發(fā)生扭轉并引起睪丸的劇痛。慢性疼痛時，輕者遷延日久。疼痛較輕、泛化，具有放射性疼。
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