(一)Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發(fā)育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數(shù)顱骨縫過早閉合，上頜骨發(fā)育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓征象。
(二)小頭畸形 常因胎兒期的有害環(huán)境因素所致。偶然見于常染色體隱性遺傳。本癥中腦部和顱骨的發(fā)育均有障礙，發(fā)育完全后腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。
根據(jù)臨床表現(xiàn)具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形可予以診斷其中并指(趾)呈對稱性為本病征的一大特征是診斷的重要條件。
實驗室檢查：
染色體檢查無異常健康搜索血生化檢查和血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。
其它輔助檢查：
顱骨攝片可見顱內(nèi)高壓有指壓痕。骨片見骨骼畸形塔顱顱縫早閉、脊柱裂、骨性結(jié)合和關(guān)節(jié)固定等病變眼底檢查可見視網(wǎng)膜水腫，腦電圖見異常腦波等。
