臨床上本病征多在兒童時(shí)期發(fā)病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發(fā)育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態(tài)蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發(fā)部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現(xiàn)肢體疼痛，并有特殊搖擺步態(tài)。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴(kuò)大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側(cè)肢體皮膚緊張，累及面骨時(shí)，面部皮膚緊張發(fā)亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經(jīng)孔變形可致神經(jīng)孔變窄而出現(xiàn)腦神經(jīng)損害，影響視力和聽力。好發(fā)齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發(fā)育不成比例，四肢相對(duì)較長。智力均正常。一般病變緩慢發(fā)展，骨骼病變直到成人時(shí)期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復(fù)。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查無特殊發(fā)現(xiàn)。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發(fā)育不良。
本病征主要發(fā)生于四肢長骨，病變對(duì)稱，持續(xù)進(jìn)行。有些病例顱骨同時(shí)受累。面骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室檢查無特殊所見和X線檢查特點(diǎn),可診斷為本病。
增生性骨膜炎：骨膜(periosteum)由致密結(jié)締組織構(gòu)成，被覆于除關(guān)節(jié)面以外的骨質(zhì)表面，并有許多纖維束伸入于骨質(zhì)內(nèi)。此外，附著于骨的肌腱、韌帶于附著部位都與骨膜編織在一起。因而骨膜與骨質(zhì)結(jié)合甚為牢固。骨膜富含血管、神經(jīng)，通過骨質(zhì)的滋養(yǎng)孔分布于骨質(zhì)和骨髓。骨髓腔和骨松質(zhì)的網(wǎng)眼也襯著一層菲薄的結(jié)締組織膜，叫做骨內(nèi)膜(endosteum)，骨膜的內(nèi)層和骨內(nèi)膜有分化成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞的能力，以形成新骨質(zhì)和破壞、改造已生成的骨質(zhì)，所以對(duì)骨的發(fā)生、生長、修復(fù)等具有重要意義。兒童時(shí)期，骨膜內(nèi)的成骨細(xì)胞能不斷地產(chǎn)生新的骨組織，使骨的表面增厚，使骨長粗，骨折后的愈合——骨的再生，也靠骨膜的成骨細(xì)胞。如果手術(shù)時(shí)骨膜剝離過多，骨的營養(yǎng)和再生會(huì)發(fā)生障礙，影響骨折端的愈合，甚至引起骨的壞死。老年人骨膜變薄，成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞的分化能力減弱，因而骨的修復(fù)機(jī)能減退。
彌漫性骨膜增厚：彌漫性骨膜增厚是骨膜增生厚皮癥的癥狀之一。骨膜增生厚皮癥(pachydermoperiostosis)分原發(fā)性及繼發(fā)性兩類。原發(fā)性屬常染色體顯性遺傳。繼發(fā)性常因肝、肺及消化道疾病或惡性腫瘤而激發(fā)。本病男性多見。
骨膜炎：骨膜炎是由于骨膜及骨膜血管擴(kuò)張充血水腫或骨膜下出血血腫機(jī)化骨膜增生及炎癥拼命性改變?cè)斐傻膽?yīng)力性骨膜損傷或化膿性細(xì)菌侵襲造成的感染性骨膜損傷。
病因尚不清楚,參照遺傳性疾病的預(yù)防措施,做好遺傳學(xué)咨詢工作。
