患兒出生后幾周即可出現(xiàn)明顯的畸形額骨上半部高而寬下半部后縮扁平有時凹陷高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結(jié)構(gòu)之上;下半部后縮，將鼻骨牽向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔變小，有時顱底及硬腭常有畸形病兒常有反復(fù)上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結(jié)節(jié)。
長頭畸形：顱狹癥的表現(xiàn)之一為舟狀頭畸形，又稱長頭畸形，單獨(dú)由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約占40%～70%。
三角頭畸形：額縫閉合;前額變小，而頭顱中后部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部癥狀。
斜頭畸形：斜頭畸形又稱偏頭畸形，是單側(cè)冠狀縫骨化所致的額骨單側(cè)發(fā)育不全，約占4%。顱骨雙側(cè)生長不對稱，病變側(cè)額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮。病變側(cè)影響腦組織發(fā)育，前囟仍存在，但偏向健側(cè)。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態(tài)，矢狀縫向病側(cè)偏位，健側(cè)額骨和頂骨呈過度膨出。單側(cè)冠狀縫的骨化可深入到翼點(diǎn)及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。
應(yīng)避免接觸前述的各種可能致病的因素，適齡生育，高危患兒要做好產(chǎn)前診斷及咨詢。一般認(rèn)為產(chǎn)前診斷的指征有:①高齡父母，母>35歲，父>55歲。②已生育過一個先天愚型，其再生育21-三體型的風(fēng)險為1~1·3%。③父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。④雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。⑥習(xí)慣性流產(chǎn)者。此外對患者的家庭成員進(jìn)行染色體檢查，對末梢血細(xì)胞核型正常的父母，應(yīng)盡量做皮膚成纖維細(xì)胞或2種以上組織培養(yǎng)，盡可能檢出平衡易位攜帶者和表型五常的嵌合體。
