根據(jù)先天性心臟病的臨床癥狀即可診斷。
輕者無(wú)癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現(xiàn)還與疾病類(lèi)型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。
根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類(lèi)：
一、無(wú)分流類(lèi)。左、右兩側(cè)無(wú)分流，無(wú)紫紺，如肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈縮窄，原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張，原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓或右位心等。
二、左至右分流類(lèi)。在左、右心腔或主、肺動(dòng)脈間有異常通道，左側(cè)壓力高于右側(cè)，左側(cè)動(dòng)脈血通過(guò)異常通道進(jìn)入右側(cè)靜脈血中---左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，主肺動(dòng)脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏(Valsalva)竇動(dòng)脈瘤破入右心。一般無(wú)紫紺，若在晚期發(fā)生肺動(dòng)脈高壓，有雙向或右到左分流時(shí)，則出現(xiàn)紫紺，又叫晚期紫紺型。
三、右至左分流類(lèi)。右心腔或肺動(dòng)脈內(nèi)壓力異常增高，血流通過(guò)異常通道流入左心腔或主動(dòng)脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂(lè)氏四聯(lián)癥，法樂(lè)氏三聯(lián)癥，三尖瓣閉鎖，永存動(dòng)脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。
小兒明顯瘦小的鑒別診斷：
1、進(jìn)行性消瘦：進(jìn)行性消瘦指短期內(nèi)呈進(jìn)行性的,有體重下降前后測(cè)的體重?cái)?shù)值對(duì)照,且有明顯的衣服變寬,腰帶變松,鞋子變大以及皮下脂肪減少，肌肉瘦弱,皮膚松弛,骨骼突出等旁證.
2、全身消瘦型：全身消瘦型指人體因疾病或某些因素而致體重下降，低于標(biāo)準(zhǔn)體重的10%以上時(shí)為消瘦(有作者認(rèn)為凡體重比標(biāo)準(zhǔn)體重低10%以上者為偏瘦，低于20%以上者稱(chēng)為消瘦)。
3、消瘦嚴(yán)重者呈”皮包骨頭”樣：患者由于蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良疾病引起的，臨床表現(xiàn)為消瘦型，其特點(diǎn)為消瘦，皮下脂肪消失，皮膚干燥松弛及失去彈性和光澤，消瘦嚴(yán)重者呈”皮包骨頭”樣(skin and bones)。是蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良的臨床癥狀之一。
蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供應(yīng)不足或疾病因素引起的一種營(yíng)養(yǎng)缺乏病，臨床上表現(xiàn)為消瘦(marasmus)和惡性營(yíng)養(yǎng)不良綜合征(kwashiorkor)。消瘦是由于長(zhǎng)期在膳食中缺乏熱量、蛋白質(zhì)以及其他營(yíng)養(yǎng)素的結(jié)果，或患者對(duì)食物的消化、吸收和利用有障礙所引起。此型以能量缺乏為主，兼有蛋白質(zhì)缺乏，表現(xiàn)為進(jìn)行性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。惡性營(yíng)養(yǎng)不良則表現(xiàn)為膳食中蛋白質(zhì)缺乏突出，而熱能的供應(yīng)還是夠的，主要表現(xiàn)為營(yíng)養(yǎng)不良性水腫。但大多數(shù)患者是介于兩者之間，輕型的慢性蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良常被忽視，它影響著小兒的生長(zhǎng)發(fā)育、免疫功能，易患病又不易康復(fù)。
1.在懷孕早期(3個(gè)月之前)盡量別在電腦前、微波爐等磁場(chǎng)強(qiáng)的地方坐太長(zhǎng)時(shí)間，因這時(shí)的胎兒還不穩(wěn)定，各個(gè)器官還正在成形階段，很可能造成孩子先天性心臟病。
2.不要接觸寵物，因?qū)櫸锷砩系募?xì)菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。
