出現(xiàn)典型癥狀后診斷不難，但往往已經(jīng)為時(shí)過(guò)晚。為及時(shí)做出診斷，目前我國(guó)醫(yī)院都對(duì)所有新生兒做高苯丙氨酸血癥的新生兒篩選，且應(yīng)在嬰兒能攝入蛋白質(zhì)(哺乳)后進(jìn)行。PKU 與其他類(lèi)型高苯丙氨酸血癥的鑒別靠苯丙氨酸食物耐量試驗(yàn)。輔因子缺陷型病例的診斷需更特異的方法?；蛟\斷技術(shù)的進(jìn)步使本病在胎兒期的診斷成為可能,屏風(fēng)。 。
為及時(shí)作出診斷，唯一可靠的方法為在新生兒中篩選高苯丙氨酸血癥病例。篩選成功的關(guān)鍵是：①測(cè)定全部新生兒。②在嬰兒能攝入蛋白質(zhì)(哺乳)后進(jìn)行。因 PKU嬰兒出生時(shí)血中苯丙氨酸可在正常水平。檢查方法為格思里氏試驗(yàn)(血中含苯丙氨酸時(shí)，枯草桿菌的生長(zhǎng)即不能為β-2-噻吩丙氨酸所抑制)。
本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。
尿液氨水味：尿路感染者尿會(huì)有氨水味。 尿感的診斷不能單純依靠臨床癥狀和體征，而要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查，有人曾報(bào)道對(duì)297例住院尿感患者的分析，有癥狀者只占66.5%。凡是有真性細(xì)菌尿者，均應(yīng)診斷為尿感。真性細(xì)菌尿是指：膀胱穿刺尿定性培養(yǎng)有細(xì)菌生長(zhǎng);導(dǎo)尿細(xì)菌定量培養(yǎng)≥10萬(wàn)/ml;清潔中段尿定量培養(yǎng)≥10萬(wàn)/ml，且為同一菌種，才能確定為真性細(xì)菌尿。必須指明，有明顯尿頻、排尿不適的婦女，尿中有較多的白細(xì)胞，如中段尿含菌數(shù)>100/ml，亦可診為尿感，甚至在等待培養(yǎng)報(bào)告時(shí)，亦可先擬診為尿感。
尿液爛蘋(píng)果味：糖尿病酮癥酸中毒患者的尿液呈爛蘋(píng)果味。表現(xiàn)口渴、多飲、多尿及消瘦癥狀異常加重，并出現(xiàn)全身倦待、無(wú)力，甚至昏迷。
尿液臭味：如有泌尿系感染，尿液會(huì)變混濁、惡臭。診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)泌尿系感染發(fā)生部位常分為上、下尿路感染。上尿路感染即指腎盂腎炎，根據(jù)臨床特征，又可分成急、慢性腎盂腎炎。腎盂腎炎可伴下尿路感染，而下尿路感染常單獨(dú)存在。
治療方法是限制飲食中苯丙氨酸的攝入。市售低苯丙氨酸半合成食品可將每日苯丙氨酸攝入量限制在250～500毫克之內(nèi)。嬰兒出生后60天內(nèi)給予治療者，體力和智力發(fā)育可正常。 治療的時(shí)間要足夠長(zhǎng)，一般傾向于在8～10 歲后逐漸放松嚴(yán)格的限制，但若病情有所加重，則應(yīng)重新恢復(fù)治療。有輔因子缺陷的病例治療更困難，單純低苯丙氨酸飲食不能控制癥狀。因苯丙氨酸降解主要在肝臟進(jìn)行，故有人建議用肝移植的方法為患者提供酶源以治療本病。PKU女性妊娠期應(yīng)繼續(xù)予以治療， 否則可致嬰兒小頭畸型及智力遲鈍。
