1.特殊容貌 前額突出、面頰扁平鼻梁平塌、眼距寬闊。2.關(guān)節(jié)脫位 呈先天性多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位以肘關(guān)節(jié)髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)為主。3.手足異常 手指外形呈香腸型短棒狀;足呈馬蹄內(nèi)翻和外翻畸形。4.其他表現(xiàn) 智力多無(wú)影響可有脊柱裂、脊柱側(cè)彎后突、腭異常頸椎分節(jié)異常、先天性心臟病等。
臨床常與拇指寬闊綜合征鑒別。
拇指寬闊綜合征特征為短粗拇指(趾)、精神發(fā)育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內(nèi)瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻梁寬，鼻膈長(zhǎng)，上頜發(fā)育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀。拇指(趾)短粗。皮紋變化無(wú)特異性，包括褶條數(shù)少，拇指尖皮紋呈外三角，魚(yú)際區(qū)小魚(yú)際區(qū)底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區(qū)f三角側(cè)方移位，e三角有或無(wú)?？珊喜⒂凶倒恰⑿毓呛屠吖钱惓?，先天性心臟畸形，泌尿系統(tǒng)異常等。
治療： 大關(guān)節(jié)脫位及足畸形可考慮手術(shù)矯治，余無(wú)特殊療法。
預(yù)防： 病因未明，參照遺傳性疾病的預(yù)防措施。
(1)婚姻指導(dǎo)
由于遺傳性疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時(shí)候就埋下了病根，所以，預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時(shí)忽視健康條件，與嚴(yán)重的遺傳性疾病患者結(jié)婚，則下一代患遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。如患有能致死、致殘、致愚的常染色體顯性遺傳病，其下代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%，不宜結(jié)婚是顯而易見(jiàn)的。如軟骨發(fā)育不全、結(jié)節(jié)性硬化癥等嚴(yán)重畸形和智力障礙者，應(yīng)先做絕育手術(shù)，然后再結(jié)婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應(yīng)避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛(ài)，防止同種遺傳病人相互婚配。如原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無(wú)力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間應(yīng)避免婚配。因這類(lèi)病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機(jī)會(huì)將顯著增加。再次，隱性遺傳病致病基因攜帶者(其本人是不會(huì)發(fā)病的)間的婚配也應(yīng)該勸阻，因?yàn)樗麄兊淖优?5%的機(jī)率患病。特別是近親結(jié)婚一定要避免，因近親結(jié)婚的子代隱性遺傳病的發(fā)病率顯著高于一般人群。我國(guó)婚姻法第二章第6條規(guī)定"血緣親屬及第三代以內(nèi)的旁系親屬間不能結(jié)婚"，這是符合優(yōu)生原則的。如苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因的攜帶率為1/50，在隨機(jī)婚配的情況下，子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10,000;如攜帶者與一般人群婚配，其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200;如果攜帶者與一個(gè)表型正常的近親婚配，其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來(lái)自同一祖輩，而且他們共同缺陷的基因不止一個(gè)，所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外，在多基因遺傳病中，近親婚配子代受累的機(jī)會(huì)也比隨機(jī)婚配增加，因此應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，提倡優(yōu)生。
(2)生育指導(dǎo)
?、偈茉校哼@是一個(gè)重要的關(guān)鍵時(shí)期。首先，要選好受孕時(shí)機(jī)，夫妻雙方的年齡要適當(dāng)。女方超過(guò)35歲，子代患先天性愚型的機(jī)會(huì)可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過(guò)40歲。其次，要注意受孕時(shí)男女雙方身體所處的"外環(huán)境"，如當(dāng)時(shí)正與有毒有害物質(zhì)密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農(nóng)藥等)，或正在應(yīng)用某種對(duì)胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。欲準(zhǔn)備懷孕，則要避開(kāi)有害的環(huán)境一段時(shí)間后方可。第三，若連續(xù)發(fā)生兩次以上的自然流產(chǎn)，應(yīng)進(jìn)行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關(guān)，由醫(yī)生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經(jīng)過(guò)醫(yī)生全面檢查，弄清畸胎的原因，再?zèng)Q定是否妊娠。
目前，生化遺傳學(xué)的發(fā)展已經(jīng)提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。如對(duì)G-6-PD缺乏癥家族內(nèi)的個(gè)體可以進(jìn)行高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)和紅細(xì)胞血紅蛋白洗脫檢查來(lái)檢出攜帶者。如果在結(jié)婚前就能檢出攜帶者，即可預(yù)測(cè)婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相應(yīng)的措施。對(duì)于那些在優(yōu)生法規(guī)中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，最好動(dòng)員一方進(jìn)行絕育。
?、谠衅诒＝。A(yù)防患病個(gè)體的出生：外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進(jìn)胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應(yīng)特別注意預(yù)防風(fēng)疹等病毒感染，盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素，不濫用藥物，以保障胎兒安全。大量事實(shí)證明，先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風(fēng)疹病毒、弓形體、巨細(xì)胞病毒感染所引起。中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關(guān)抗原有關(guān)。此外，要預(yù)防患病個(gè)體的出生還應(yīng)該明確某種遺傳病的具體遺傳形式及其子代患病的可能性，然后采取相應(yīng)的措施。如果夫妻雙方或女方為同一隱性遺傳病的攜帶者，女方懷孕后則應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。例如血友病A和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良，它們都是X-連鎖隱性遺傳病。女性隱性致病基因攜帶者所生的男孩，可能一半發(fā)病，一半正常，當(dāng)預(yù)測(cè)胎兒性別為男胎時(shí)，可建議流產(chǎn)。加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，可避免畸胎的形成和出生。
(3)早期發(fā)現(xiàn)，癥狀出現(xiàn)前預(yù)防和治療
遺傳病并非都是在出生時(shí)就能表現(xiàn)出來(lái)的。有的在兒童時(shí)期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征，有些遺傳病常需在一定條件下才發(fā)病，例如家族性結(jié)腸息肉，在中年以前常無(wú)不適，但到40～50歲，則易發(fā)生癌變;大多數(shù)紅細(xì)胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進(jìn)食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。對(duì)諸如此類(lèi)的遺傳病，在患病個(gè)體已經(jīng)出生之后，若能在其癥狀出現(xiàn)之前盡早診斷，及時(shí)采取措施，則可以預(yù)防一些遺傳病的發(fā)生和加重。例如，對(duì)已確診的半乳糖血癥病兒在出生后應(yīng)避免以乳類(lèi)食品喂養(yǎng)，這樣可以避免發(fā)病。如發(fā)現(xiàn)食用乳類(lèi)食品后出現(xiàn)癥狀的病兒，則應(yīng)立即停食乳類(lèi)食品，可以防止這種遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。對(duì)G-6-PD缺乏癥病兒，應(yīng)禁用樟腦、維生素K、非那西丁等藥物，可以預(yù)防溶血癥的發(fā)生。
出生前預(yù)防是癥狀出現(xiàn)前預(yù)防的新進(jìn)展，例如有人給臨產(chǎn)前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血癥;給妊娠后期的母親服維生素B2，防止隱性遺傳型癲癇等。
(4)指導(dǎo)和幫助子女預(yù)防同種遺傳病
有些多基因遺傳病，雖植根于胚胎，但卻形成于少年乃至青年、壯年，能否最后形成與發(fā)生，環(huán)境因素起著重要作用。因此，這類(lèi)病人要對(duì)其子女加強(qiáng)該種遺傳病的預(yù)防工作。究竟采取什么樣的預(yù)防措施，視病的性質(zhì)和不同的誘發(fā)因素而定。比如，原發(fā)性高血壓病人的子女，應(yīng)自動(dòng)讓孩子養(yǎng)成生活規(guī)律，適當(dāng)少吃咸食和高脂肪食，避免長(zhǎng)期過(guò)度緊張、堅(jiān)持勞逸結(jié)合，注意培養(yǎng)成性格開(kāi)朗、情緒穩(wěn)定的人，這樣就會(huì)減少高血壓病形成的機(jī)會(huì)。糖尿病人的子女，應(yīng)養(yǎng)成堅(jiān)持鍛煉身體、合理進(jìn)食和防止過(guò)早肥胖，可有利于預(yù)防糖尿病的發(fā)生。究竟應(yīng)該怎樣幫助孩子，要取得醫(yī)生的具體指導(dǎo)。
