X線檢查示:兩側(cè)股骨近端及股骨頸增粗;兩股骨遠端、脛腓骨近端及遠端、兩肱骨近端、兩橈骨遠端多發(fā)骨贅，且受累骨端膨大增粗;左腓骨遠端受壓骨質(zhì)吸收，皮質(zhì)變薄。
一般為彌漫、對稱性發(fā)病，所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發(fā)生部位，生長骨的干骺端，骨軟端瘤多發(fā)且較大，尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發(fā)生于肘部則罕見且較輕。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在軀干骨也較常見，發(fā)生于第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關(guān)節(jié)盂和喙突;在骨盆，主要為髂嵴;在脊柱，主要位于棘突和橫突;在肋骨，較常見于骨軟骨連接處或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤不發(fā)生于腕骨及跗骨，因為這些骨的發(fā)生與骨骺相同。
可見到并摸到相當對稱的多發(fā)性骨贅生物，在較嚴重的病例中，其表現(xiàn)具有特征性，單憑物診即可作出診斷。在更嚴重的病例中，可出現(xiàn)肢體短縮，有時，非常顯著而彌散，以致于類似軟骨發(fā)育不全，然而，多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發(fā)育不全特征，軟骨生長功能是正常的。實際上，肢體短縮并非由于軟骨生長異常所致，而是由于軟骨的增生潛能被外部分支(骨軟骨瘤)消耗，沒用于骨的延長上所致。由于這種外部分散在骨干的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分布不均勻，故肢體短縮常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內(nèi)翻，最典型的畸形發(fā)生在前臂和胸部。因于發(fā)生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多，盡骨3/4的骨延長發(fā)生在其遠端，橈骨4/5的骨延長發(fā)生在其近端，所以總是尺骨短于橈骨的畸形，即橈骨凸向外側(cè)和背側(cè)，手尺偏，偶有橈骨頭脫位。
多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結(jié)束時也停止生長，如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長，通常是肉瘤變的征象，其發(fā)率約25%左右。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發(fā)生于15歲以后。
幫助孩子保持正確的坐、立、行姿勢，不要讓孩子長時間保持某一姿勢，以免引起骨骼變形，走路要挺胸抬頭，預(yù)防孩子形成駝背。
在幼兒園或家里，幼兒坐的桌椅高度要適當。坐下時，大小腿應(yīng)成90度角。
通過合理的膳食營養(yǎng)搭配，補充必須的營養(yǎng)如蛋白質(zhì)、鈣、磷等礦物質(zhì)。
