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疾病癥狀

顱面骨畸形

 

  1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時(shí)即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

  2.眼部畸形 先天性白內(nèi)障系特征病變,多為雙側(cè)性,可自發(fā)破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍(lán)鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。

  3.毛發(fā)和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如,枕、額部禿發(fā)??砂l(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化,常呈皮膚萎縮、粗糙,也可出現(xiàn)白斑病、白癜風(fēng)等。

  本病征根據(jù)顱面畸形、先天性白內(nèi)障、毛發(fā)稀少等三大特征進(jìn)行診斷。

  常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查一般無特異發(fā)現(xiàn)。應(yīng)做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關(guān)節(jié)向前移位(明顯者可達(dá)2cm)、下頜骨骨質(zhì)稀疏、髁狀突完全消失等。

  本病征須與克汀病鑒別,本病征血清T3、T4、TSH均在正常范圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。

  智力發(fā)育落后是散發(fā)性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現(xiàn),而地方性克汀病病孩則落后更嚴(yán)重,可呈白癡狀態(tài)。病孩從小表現(xiàn)為智力低下、表情呆滯、反應(yīng)遲鈍。生長(zhǎng)發(fā)育落后,身材矮小,上半身較長(zhǎng)而下半身(雙腿)較短,體型不勻稱。運(yùn)動(dòng)發(fā)育也遲緩。毛發(fā)稀疏、粗、脆、無光澤。可見特別面容:鼻根部低下,眼距增寬,眼瞼小,眉毛稀少色淡,唇厚,舌大、寬、厚、常伸出在唇間。

  小兒早老癥病兒生后數(shù)月內(nèi)一般表現(xiàn)大致正常。但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現(xiàn)象。生長(zhǎng)發(fā)育在第1年內(nèi)稍差,從第2年起明顯緩慢,并逐漸出現(xiàn)典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢(shì)、關(guān)節(jié)僵直、皮膚和骨骼的變化等,但智力及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育正常。

  特征性變化是:身長(zhǎng)體重明顯低于正常,10歲左右仍如4~5歲小兒的身長(zhǎng),相對(duì)地體重比身長(zhǎng)減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄,全身瘦削,面頰的脂層也消失,只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小,頭顱與前額相對(duì)地較大。眼眶較小故兩眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,兩耳向前豎起,缺乏耳垂;嘴唇較薄,近似鳥臉;脫發(fā)由枕部開始,至3~5歲時(shí)幾乎全部脫光,眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發(fā)育延遲,并很早脫落,牙齒畸形。四肢與軀干比例正常,鎖骨發(fā)育不全,特別短小,關(guān)節(jié)相對(duì)粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎縮,末節(jié)指骨很短。皮膚薄而干燥,有皺紋,并出現(xiàn)棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動(dòng)脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細(xì)。

  血壓于5歲以后明顯上升,心臟逐漸擴(kuò)大,有時(shí)出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結(jié)石而致急腹痛。步態(tài)如老人,走路時(shí)腳拖在地上,不能抬高。

  參照先天性疾病預(yù)防方法。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:

  1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

  一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,愈后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

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推薦問答

乳房整形手術(shù)該怎么選擇

乳房整形手術(shù)需要根據(jù)自身的乳房情況來選擇合適的整形手術(shù)。如果是乳房發(fā)育不良,乳房比較小、乳房出現(xiàn)萎縮等原因造成,可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下,通過假體隆胸手術(shù)和膠原蛋白隆胸手術(shù)等方式進(jìn)行治療。如果是先天性乳頭內(nèi)陷,就會(huì)直接影響到以后的哺乳工作,患者可以采取乳頭內(nèi)陷矯正手術(shù)等方式進(jìn)行治療。

隆胸的辦法都有什么

隆胸的辦法多數(shù)可以選擇注射隆胸或是通過假體隆胸的方式整形。注射隆胸都是包括玻尿酸隆胸和膠原蛋白隆胸等,可以使肌膚看起來更加的美觀,改善自身胸部偏小,還有利于身材變得更加的協(xié)調(diào)。假體隆胸可以選擇硅膠填充或是膨體填充,可以使局部看起來更加的自然和立體,提升身材美觀。

嘟嘟唇多久自然變軟

嘟嘟唇,即通過注射填充物來增加唇部豐滿度的美容手術(shù),其自然變軟的過程因個(gè)體差異和注射材料的不同而有所區(qū)別。一般來說,手術(shù)后的初期,唇部可能會(huì)有輕微的腫脹和硬化感,這是因?yàn)樯眢w正在適應(yīng)新的物質(zhì)。隨著時(shí)間的推移,大約在幾周到一個(gè)月內(nèi),腫脹會(huì)逐漸消退,唇部會(huì)開始變得柔軟自然。完全自然變軟可能需要數(shù)月的時(shí)間,因?yàn)樯眢w需要完全吸收和適應(yīng)填充物。在此期間,避免過度按摩或觸碰注射區(qū)域,以免影響恢復(fù)過程。每個(gè)人的恢復(fù)速度不同,因此,如果有任何疑問或擔(dān)憂,最好咨詢專業(yè)的醫(yī)療人員。

肉毒素中毒后啥時(shí)最重

肉毒素中毒,也稱為肉毒桿菌中毒,是一種由肉毒桿菌產(chǎn)生的神經(jīng)毒素引起的嚴(yán)重食物中毒。中毒癥狀通常在攝入受污染食物后6小時(shí)至2天內(nèi)開始出現(xiàn),但最長(zhǎng)可能延遲至一周。癥狀包括惡心、嘔吐、腹瀉、視力模糊、吞咽困難、肌肉無力和呼吸困難。中毒的嚴(yán)重程度在癥狀開始后的24至72小時(shí)內(nèi)達(dá)到峰值,此時(shí)患者可能會(huì)經(jīng)歷呼吸衰竭,這是最危險(xiǎn)和最嚴(yán)重的階段。如果不及時(shí)得到醫(yī)療干預(yù),可能會(huì)導(dǎo)致死亡。因此,一旦出現(xiàn)癥狀,應(yīng)立即尋求醫(yī)療幫助。

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豐胸的方法主要有注射玻尿酸和自體脂肪填充,另外也可以通過注射膠原蛋白隆胸,還可以采取硅膠或者膨體等假體植入的方式達(dá)到豐胸的效果。每一個(gè)人的胸部情況是不一樣的,所以在平時(shí)做豐胸的時(shí)候,采取的方式可能會(huì)有一定的差異。做完豐胸手術(shù)之后一定要注意多加休息,盡量不要做一些劇烈的運(yùn)動(dòng)鍛煉,避免影響恢復(fù)。

炒貨店在減肥期間可以吃哪些炒貨?

在減肥期間,炒貨店中可以選擇一些低脂肪、低熱量的炒貨作為零食。例如,炒黑豆、炒綠豆、炒薏米等,這些炒貨富含蛋白質(zhì)和纖維,有助于增加飽腹感,同時(shí)熱量相對(duì)較低。此外,炒杏仁、炒核桃等堅(jiān)果類炒貨也是不錯(cuò)的選擇,它們含有健康的不飽和脂肪酸,適量食用對(duì)心臟有益,但需注意控制攝入量,因?yàn)閳?jiān)果熱量較高。避免選擇油炸或高糖的炒貨,如炒花生、炒腰果等,這些食物熱量較高,不利于減肥??傊?,選擇炒貨時(shí),應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)均衡,適量食用。

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