臨床上脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現(xiàn)可分為三方面：
1.局部包塊 嬰兒出生時，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數(shù)基底較寬，少數(shù)為帶狀。表面皮膚正常，有時呈瘢痕樣改變，或為菲薄的一層，嬰兒哭鬧時包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發(fā)生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網(wǎng)膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表面有腦脊液流出，說明膨出包囊與蛛網(wǎng)膜下腔相通。對包塊進(jìn)行透光試驗檢查發(fā)現(xiàn)，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對脊髓脊膜膨出者，由于其內(nèi)含有脊髓與神經(jīng)根，部分可見包塊內(nèi)有陰影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表為脂肪組織覆蓋，其深面為脊膜膨出囊，故透光程度較低。
2.神經(jīng)損害癥狀 單純的脊膜膨出可以無神經(jīng)系統(tǒng)功能癥狀。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端發(fā)育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其癥狀多較嚴(yán)重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴(yán)重神經(jīng)損害癥狀，遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于頸、胸部病變者。這些神經(jīng)損害癥狀包括畸形足(如內(nèi)翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長并伴麻木、無力和自主神經(jīng)功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構(gòu)成的脊髓栓系，可隨著年齡與身長的增長，脊髓栓系綜合征也進(jìn)一步加重。脊髓外露通常都表現(xiàn)出嚴(yán)重的神經(jīng)功能癥狀，并且也決定于脊髓畸形的程度。
3.其他癥狀 少數(shù)脊膜膨出向椎管側(cè)方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內(nèi)伸展者，可表現(xiàn)膨出囊壓迫鄰近組織器官的癥狀。一部分脊膜膨出患兒合并腦積水和脊柱側(cè)彎等其他畸形，可出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。
開放性脊椎裂其類型分：
1.脊髓裂：椎管、脊髓和脊膜均裂開，部位以胸腰段為主，常有腦脊液溢出，神經(jīng)功能障礙嚴(yán)重，病變節(jié)段以下肢體常完全癱瘓。
2.脊髓脊膜膨出：較多見于膝或腰骶段，常有囊腫形成，脊髓和神經(jīng)根成突入囊內(nèi)或裸露，神經(jīng)功能障礙有輕有重，取決于畸形的程度。
3.半側(cè)脊髓脊膜膨出，僅半側(cè)的脊髓脊膜膨出。
4.積水性脊髓脊膜膨出：膨出的內(nèi)容物含有擴(kuò)大的中央管和發(fā)育不良的脊髓背索神經(jīng)組織，常有較完整的囊。
5.脊膜膨出，膨出物內(nèi)主要含腦脊液，囊壁上幾乎都有纖維束帶拴系脊髓，也可有脊神經(jīng)直接粘連在囊壁上。
早期手術(shù)治療,避免繼發(fā)性的顱內(nèi)感染,保存神經(jīng)組織,防止神經(jīng)組織繼續(xù)受牽拉.壓迫
