1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時(shí)即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2.眼部畸形 先天性白內(nèi)障系特征病變，多為雙側(cè)性，可自發(fā)破裂和吸收。亦可無(wú)晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍(lán)鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛發(fā)和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發(fā)。可發(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現(xiàn)白斑病、白癜風(fēng)等。
短頭畸形：是兩側(cè)冠狀縫過早骨化所致。兩側(cè)冠狀縫閉合后前額對(duì)稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或?qū)掝^畸形，約占14.3%病人頭顱兩側(cè)冠狀縫骨化造成顱骨前后徑發(fā)育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現(xiàn)為頭顱增寬，前額寬平顱中窩擴(kuò)大，眼眶變淺眶嵴發(fā)育不良，眼球明顯突出如同“金魚眼”。
斜頭畸形 ：又稱偏頭畸形，是單側(cè)冠狀縫骨化所致的額骨單側(cè)發(fā)育不全，約占4%。顱骨雙側(cè)生長(zhǎng)不對(duì)稱，病變側(cè)額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮。病變側(cè)影響腦組織發(fā)育，前囟仍存在，但偏向健側(cè)。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對(duì)稱牽動(dòng)著整個(gè)顱穹窿形態(tài)，矢狀縫向病側(cè)偏位，健側(cè)額骨和頂骨呈過度膨出。單側(cè)冠狀縫的骨化可深入到翼點(diǎn)及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對(duì)稱畸形，并隨年齡的增長(zhǎng)而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對(duì)稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。
斜頭畸形是顱狹癥的癥狀表現(xiàn)之一。顱狹癥是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導(dǎo)致頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高、智能發(fā)育障礙，并可有眼部癥狀。臨床上以單個(gè)或多個(gè)顱骨骨縫過早閉合為特征。
長(zhǎng)頭畸形：顱狹癥的表現(xiàn)之一為舟狀頭畸形，又稱長(zhǎng)頭畸形，單獨(dú)由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約占40%～70%。
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
