血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)
1、發(fā)病特點(diǎn) 男性，<2 歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不已。
2、出血特點(diǎn) 自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。
3、實(shí)驗(yàn)室檢查 ①凝血象檢查見凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70%患者)。②凝血因子測(cè)定異常。
血友病的診斷指導(dǎo)
男性患者反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部血腫形成，血漿FⅧ:C或FⅨ:C少于 % 有出血的性聯(lián)家族史即可診斷血友病(甲或乙)，若FⅧ：C水平降低但家族史不典型(或僅有 ～ 例男性出血患者)則血管性假血友病尚不能除外。
實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)：血友病患者血管壁和血小板功能正常 因此出血時(shí)間(BT)正常，患者有正常的纖維蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性，因此凝血酶原時(shí)間(PT)正常，但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏，使內(nèi)源性凝血系的試驗(yàn)異常，診斷必須基于體外凝血活性的篩選試驗(yàn)，部分凝血活酶時(shí)間(APTT或KPTT)或凝血活酶生成時(shí)間(比格斯氏TGT)。
若患者BT 、PT 、TT(凝血酶時(shí)間)都正常而APTT延長(zhǎng)， 則有必要進(jìn)一步測(cè)定血漿FⅧ:C或FⅨ水平，有助于按嚴(yán)重程度分型。FⅧ:C存在于正常及硫酸鋇或氫氧化鋁吸附的新鮮血漿中，但不存在于血清;FⅨ存在于正常血清而不存在于吸附血漿中，因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血漿糾正而不被正常血清糾正，則可定性診斷為血友病甲;若異常比格斯氏TGT可被正常血清糾正而不被吸附血漿糾正，則可定性診斷為血友病乙;血管性假血友病患者臨床癥狀相似于血友病，但兩性均可患病，患者血漿中缺乏馮·維勒布蘭德氏因子(VWF)，一種可結(jié)合于血小板膜并參與血小板粘附和血小板與血小板間相互反應(yīng)的蛋白 VWF并且是FⅧ:C的攜帶蛋白在血漿中與Ⅷ:C以非共價(jià)鍵結(jié)合而使FⅧ:C得到穩(wěn)定，因此VWD患者由于VWF(Ⅷ:C攜帶分子)的減少或缺乏而使FⅧ:C半壽期縮短，患者FⅧ/VWF水平下降，同時(shí)伴FⅧ:C水平下降，出血時(shí)間延長(zhǎng) 血小板對(duì)瑞絲托霉素不起聚集反應(yīng)，因此與血友病不同。
醫(yī)學(xué)上已對(duì)血友病攜帶者 在妊娠中期用一種特殊的小孔胎兒鏡來(lái)獲取純的胎兒血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg測(cè)定可判斷胎兒是否為血友病患者 血友病患者FⅧC:Ag常與FⅧ:C活性呈一致性減少 少數(shù)可以正常 因此若胎兒血FⅧC:Ag值顯著低于 %可以診斷血友病甲 而正常則可以排除中至重度的血友病 近年來(lái)應(yīng)用基因診斷方法 危險(xiǎn)性小 正確率更高 只是技術(shù)要求高 還未得推廣。
血友病應(yīng)做如下鑒別。
?、傺巡〖缀脱巡∫抑g的鑒別;
血友病甲(hemophilia A，HA)：是一種X染色體連鎖的凝血因子Ⅷ量和分子結(jié)構(gòu)異常引起的隱性遺傳性出血性疾病，臨床特點(diǎn)為“自發(fā)性”關(guān)節(jié)出血和深部位組織出血。
血友病乙(hemophilia B，HB)：是一種遺傳性疾病，遺傳方式和出血表現(xiàn)與血友病甲相似，其發(fā)病機(jī)制為缺乏因子Ⅸ。
?、谂c血管性血友病的鑒別;
血管性血友?。阂卜Q為VonWillebrand綜合征(簡(jiǎn)稱VWD)。本病患者血漿內(nèi)的VonWillebrand因子(簡(jiǎn)稱VWF)缺乏或分子結(jié)構(gòu)異常。典型病例的表現(xiàn)為：①出血時(shí)間延長(zhǎng)。②血小板對(duì)玻璃珠的粘附性減低及對(duì)瑞斯托霉素聚集功能減弱或不聚集。③血漿Ⅷ因子有關(guān)抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)減低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一類較常見的遺傳性出血性疾病，男女都可罹病，多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，VWF基因位于第12號(hào)染色體。
?、叟c其它凝血因子缺乏疾病的鑒別。
血友病患者在日常生活中應(yīng)注意一下幾點(diǎn)：
1. 堅(jiān)持每天做適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)
血友病人應(yīng)盡量避免劇烈運(yùn)動(dòng)(小學(xué)至高中的體育課一定要申請(qǐng)免修)，但是，不運(yùn)動(dòng)也是對(duì)血友病人有極大的危害，因此把這條放在第一位?？茖W(xué)也表明，運(yùn)動(dòng)鍛煉可以增加體內(nèi)凝血因子的含量。最適合血友病人的運(yùn)動(dòng)就是游泳了。此外其他小強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)也可參加，如自行車、走路等。
親身感言：常運(yùn)動(dòng)那些年，身體很好，出血次數(shù)不頻繁。這兩年出門少了，運(yùn)動(dòng)也沒(méi)有了，出血就頻繁了!肌肉增強(qiáng)了，還能保護(hù)關(guān)節(jié)。
2. 及時(shí)輸凝血因子
之所以現(xiàn)在能保護(hù)得像常人一樣，沒(méi)人能看出有什么病，就是因?yàn)檩斠蜃蛹皶r(shí)。當(dāng)天疼，當(dāng)天就輸凝血因子。這樣的好處是，凝血因子用量少，而且對(duì)自身關(guān)節(jié)不會(huì)造成變形等損傷。
親身感言：早晨發(fā)現(xiàn)某關(guān)節(jié)又出血了，趕緊就輸200單位凝血因子，過(guò)1-3天就可以痊愈。(本人檢查因子含量為0.6%)如果發(fā)現(xiàn)出血后，忍幾天再輸，那就要輸不止200單位了，要多幾倍的用量，不但浪費(fèi)金錢，還承受了疼痛，還對(duì)關(guān)節(jié)造成了損傷。
3. 雖然是血友病人，但生活絲毫沒(méi)有受到影響，從小學(xué)到大學(xué)，再到工作、結(jié)婚、生子，生活質(zhì)量很好!
