并指畸形是指相鄰手指互相融合連為一體。為較常見的先天性畸形,常與并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環(huán)以及同側(cè)胸大肌發(fā)育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可為某綜合征的手指表現(xiàn)。其類型包括:單一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、單純并指、復(fù)雜并指、手套樣并指等。
與手指甲腳指異常區(qū)分,趾(指)畸形一般是先天性因素,多見于新生兒,剛出生時即發(fā)生相鄰手指互相融合連為一體。
趾(指)環(huán)狀縮窄帶: 阿洪病癥狀為趾(指)環(huán)狀縮窄帶。
本病征病因未完全明了,多認(rèn)為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發(fā)生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細(xì)胞發(fā)生突變所致。本病征預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④x線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40~70天時),預(yù)測胎兒性別,以幫助對x連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。