本病征患兒無明顯性別差異，大多數(shù)2～3 歲甚至學會走路時，即有關(guān)節(jié)松弛現(xiàn)象，疼痛多發(fā)生在下肢關(guān)節(jié)，膝關(guān)節(jié)尤其多見，上肢肩、肘等關(guān)節(jié)也有發(fā)生。一般為兩側(cè)對稱，無關(guān)節(jié)腫脹及活動受限，在運動后更明顯。疼痛雖不十分嚴重，但足以影響兒童正常的游戲和活動。
作鑒別診斷時要除外幾種遺傳性結(jié)締組織病的特征和Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、風濕熱和一些少見的代謝紊亂性疾病，如高胱氨酸尿癥也可有關(guān)節(jié)松弛，但本綜合征是指單獨存在全身關(guān)節(jié)松弛。
Marfan綜合征：Marfan綜合征是一種結(jié)締組織廣泛異常的遺傳性疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系統(tǒng)，為常染色體顯性遺傳。高齡雙親的小孩本綜合征的發(fā)生率明顯增多。其主要特征是雙側(cè)性晶狀體脫位、細長指(趾)和細長體型，可有心臟異常和青光眼等。
Ehlers-Danlos綜合征：先天性結(jié)締組織發(fā)育不全綜合征是由Ehlers(1901)與Danlos(1908)提出，指有皮膚和血管脆弱，皮膚彈性過強關(guān)節(jié)活動過大3大主癥的一組遺傳性疾病。
高胱氨酸尿癥： 高胱氨酸尿癥或稱同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位于2號染色體短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分別報告。發(fā)病率為2.5/10萬～5/10萬活嬰，本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應(yīng)排除本病的可能。
預(yù)后：本病征預(yù)后較好，不影響小兒的正常生長發(fā)育，隨年齡增長，可有自身緩解的可能。由于關(guān)節(jié)過度活動，少數(shù)患兒長大后易發(fā)生退行性關(guān)節(jié)炎。 預(yù)防：參照遺傳性疾病的預(yù)防措施，做好遺傳學咨詢工作。
