粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導(dǎo)致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1周歲左右發(fā)病，病程都是進(jìn)行性的，并且累及多個(gè)系統(tǒng)，有著類似的臨床癥狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，預(yù)后最差，患兒常在10歲以前死亡;ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)以及肝、脾、關(guān)節(jié)、肌腱、皮膚等。
21-羥化酶缺陷癥：多囊卵巢的激素測(cè)定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11β羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內(nèi)分泌疾病。最顯著的特征是無(wú)排卵。
細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥：是范科尼綜合征的一種， 范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進(jìn)食母乳或牛乳后不久即出現(xiàn)嘔吐，不能成長(zhǎng)，出現(xiàn)脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴(yán)重，預(yù)后較差。 本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和體征。分為原發(fā)性和繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見(jiàn)。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者進(jìn)食乳糖后僅有輕微的雙糖吸收，余者均進(jìn)入小腸下段。腸腔的細(xì)菌使雙糖發(fā)酵產(chǎn)生乳酸等有機(jī)酸及二氧化碳和氮?dú)?，未吸收的雙糖使腸腔內(nèi)滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機(jī)酸對(duì)腸道作用使排出酸性糞便，由于產(chǎn)氣過(guò)多，引起腹脹及腸鳴。
海藻糖酶缺乏：屬于二糖酶缺乏癥臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和體征。
一級(jí)預(yù)防：遺傳病的預(yù)防，除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)、開(kāi)展婚姻和生育指導(dǎo)努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素質(zhì)之外，針對(duì)個(gè)體必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。
