Turner綜合征是一種較為罕見的性染色體異常綜合征。該病發(fā)生率為1/3000，核型種類很多，其中以45X最為常見。由于雌激素不足、沒有卵細(xì)胞，患者女性器官發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)。晶狀體混濁一般占33.3%，主要為小點(diǎn)狀混濁。該患者雙眼高度近視，晶狀體完全性灰白色混濁，同時(shí)患Ⅰ型糖尿病更為罕見。在基層醫(yī)院因忽略了做全身仔細(xì)檢查，被誤診為白內(nèi)障。
患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊?！∶谀蛏诚到y(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：
?、賳误w型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。
?、谇逗闲停?5，X0/46，XX，若以46，XX細(xì)胞為主，癥狀多數(shù)較輕，約20%可有青春期發(fā)育，月經(jīng)來潮，部分可有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風(fēng)險(xiǎn)率亦高。
③X染色體結(jié)構(gòu)畸變型：一條X染色體長(zhǎng)臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，還有X等染色體，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
1、 治療開始的年齡越小，效果越好，最理想的治療從2歲開始，生長(zhǎng)激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治療持續(xù)到滿意身高，或骨骺接近閉合，或生長(zhǎng)速度<2.5cm/年。但患兒常常很晚才得到確診，所以要爭(zhēng)取早診斷早治療。
2、 生長(zhǎng)激素用量要充足，特別是治療開始時(shí)間晚的，則生長(zhǎng)激素用量要偏大，生長(zhǎng)激素用量不足的效果較差。
3、 治療持續(xù)時(shí)間越長(zhǎng)效果越好，如果中斷治療，會(huì)明顯影響效果，治療持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)者，有希望達(dá)到最佳效果。
