1、仔細詢問相關(guān)病史，收集相關(guān)臨床資料
2、密切對患者進行檢查，清楚了解患者的臨床癥狀
3、適當(dāng)對患者進行相關(guān)的體格檢查，初步了解患者各器官的形態(tài)病變情況
4、對患者進行相關(guān)的器械檢查，適當(dāng)進行實驗室檢查
5、綜合考慮各種檢查結(jié)果，結(jié)合各種器官損傷的臨床癥狀，最終得出相應(yīng)診斷
肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙：男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發(fā)作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀，在小腦功能障礙出現(xiàn)前數(shù)年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節(jié)律、不協(xié)調(diào)、突發(fā)而短暫、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發(fā)或加劇。小腦功能損害表現(xiàn)如構(gòu)音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動作差，肢體共濟失調(diào)較軀干共濟失調(diào)明顯。震顫在上肢重于下肢，嚴重時有撲翼樣震顫。小腦癥狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續(xù)性頭部晃動或震顫。極少數(shù)病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發(fā)作，其發(fā)作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發(fā)作。
小腦性共濟失調(diào)是(遺傳性共濟失調(diào))最常見的癥狀，幾乎100%的IAs患者有共濟失調(diào)的表現(xiàn)。小腦性共濟失調(diào)可通過IAs患者的日常生活動作來觀察，如穿衣、系扣、端水、書寫、進食、言語、步態(tài)等。行走不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，動作不靈活，行走時兩腿分得很寬;成年發(fā)病者，步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進，表現(xiàn)為剪刀步伐，呈“Z”形前進偏斜，并努力用雙上肢協(xié)助維持身體的平穩(wěn)。肌張力的改變隨病變可由降低而轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣狀態(tài)，共濟失調(diào)步態(tài)也可隨之轉(zhuǎn)變?yōu)榀d攣性共濟失調(diào)步態(tài)。站立不穩(wěn)，身體前傾或左右搖晃，當(dāng)以足尖站立或以足跟站立時，搖晃不穩(wěn)更為突出，易摔倒常是患者早期的主訴。患者常常說到：“走小路或不平坦的路時，行走不穩(wěn)更明顯，更易摔倒”。隨病情的進展，患者可表現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。
下丘腦損害：引起下丘腦綜合征的病因很多，有時診斷比較困難，必須詳問病史，綜合分析各項檢查結(jié)果。除診斷本癥外尚須進一步查明病因，常用檢查：①測下丘腦釋放激素水平;②測垂體及靶腺內(nèi)分泌激素水下及行TRH、LRH興奮試驗及胰島素耐量試驗;③腦脊液檢查;④腦電圖;⑤X線頭顱平片、腦血管造影、頭顱CT及MRI。
兒童大腦發(fā)育障礙是指小兒大腦發(fā)育不良是由某種原因致腦醫(yī)學(xué)組織減少腦神經(jīng)細胞發(fā)育不健全或受損而出現(xiàn)以智力低下和生長發(fā)育遲緩為特征的一種病癥。臨床表現(xiàn)有：智力發(fā)育障礙，聽力障礙，發(fā)育遲緩，輕者智力接近正?；虻拖?，多言多語或沉默寡言，多動或呆滯，動作不避親疏，注意力難以集中，情緒不穩(wěn)易沖動，夢多，遺尿等;重者癡呆，流涎，失語，失用，偏癱，全癱，強哭，強笑，大小便失禁等
戒煙，控制鹽攝入，減少高血壓。
