病史：對于面部肌肉萎縮應(yīng) 注意年齡，發(fā)病部位，起病快慢，病程長短等;急性發(fā)病，還是慢性發(fā)病，是逐漸進(jìn)展，還是迅速發(fā)展，有無感覺障礙、尿便障礙、萎縮是局限性還是全身性，肌力如何，肌肉無力與肌肉萎縮的關(guān)系，有無肌肉跳動和疼痛，活動后是加重還是減輕，既往史應(yīng)注意有無伴發(fā)全身性疾病如惡性腫瘤、結(jié)締組織疾病、消耗性疾病、糖尿病、尿毒癥、外傷、飲酒、椎間盤脫出、脊髓炎、視神經(jīng)炎、藥物應(yīng)用史及中毒史等，有無特殊的遺傳性家族病史等，注意感染史和預(yù)防接種史。
體格檢查：肌肉外形觀察： 臨床上面部肌肉萎縮的診斷應(yīng)兩側(cè)對比，即肌肉萎縮的范圍分布程度，兩側(cè)對稱部位的比較，觀察有無肌束顫動、肌力和肌張力情況：肌肉萎縮多伴有肌力低下，所以應(yīng)注意肌容積與肌力的比較，注意肌肉萎縮部位的肌力。肌張力，檢查時應(yīng)在溫暖的環(huán)境和舒適的體位下進(jìn)行，應(yīng)讓患者盡量放松，可通過觸摸肌肉的硬度及被動伸屈患者的肢體時所感知的阻力來判斷。 肌張力減低時，肌肉松弛，被動運(yùn)動時阻力減低或消失，關(guān)節(jié)的運(yùn)動范圍擴(kuò)大，多見于下運(yùn)動神經(jīng)元病變。某些肌病如廢用性肌肉萎縮 面部肌肉萎縮的伴發(fā)癥： 如骨關(guān)節(jié)的變形，皮膚癥狀，沿神經(jīng)走行有無壓痛及腫物等，注意有無感覺障礙 感覺障礙的分布，范圍和性質(zhì)如深淺感覺障礙或復(fù)合感覺障礙、感覺分離等，萎縮肌肉有無自發(fā)性疼痛和壓痛等。
輔助檢查：神經(jīng)源性面部肌肉萎縮：根據(jù)萎縮范圍和分布確定檢查、般肌電圖、相應(yīng)部位的 CT或MRI、腰穿檢查、神經(jīng)肌肉活檢等;肌源性面部肌肉萎縮： 應(yīng)檢查肌電圖 、血清肌酶系列 、血鉀血清抗體、 尿肌酸檢查、肌肉活檢等。
臨床上應(yīng)與下列疾病相鑒別：
1.面癱后遺癥面肌抽搐 以往有明顯的面癱史，由于面癱恢復(fù)不全發(fā)生軸索再生錯亂所致，患側(cè)多遺留不同程度的面肌無力和麻痹現(xiàn)象。
2.特發(fā)性瞼痙攣 為雙側(cè)眼瞼肌痙攣，常伴有精神障礙，肌電圖顯示面肌不同步放電，頻率正常，可能系錐體系統(tǒng)功能紊亂所致。
3.面肌顫搐 為面肌個別肌束細(xì)微的顫動，常侵入周圍眼瞼肌肉，多限于一側(cè)，可自行緩解，可能是侵犯腦干、顱神經(jīng)的良性病變所致。
4.習(xí)慣性痙攣 為小型痙攣，面肌無目的刻板性或反復(fù)跳動，多見于一側(cè)，多在童年期發(fā)病。
5.中腦和錐體系統(tǒng)病變引起的手足徐動和舞蹈病。
若是有肌肉萎縮癥狀的家族病史的健康的人，建議采取遺傳諮詢的方式進(jìn)行分析。此疾病基因的女性攜帶者通常不會有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎縮癥狀的基因篩檢於胎兒時期就可以完成，準(zhǔn)確率為95%。
