病史:對(duì)于面部肌肉萎縮應(yīng) 注意年齡,發(fā)病部位,起病快慢,病程長短等;急性發(fā)病,還是慢性發(fā)病,是逐漸進(jìn)展,還是迅速發(fā)展,有無感覺障礙、尿便障礙、萎縮是局限性還是全身性,肌力如何,肌肉無力與肌肉萎縮的關(guān)系,有無肌肉跳動(dòng)和疼痛,活動(dòng)后是加重還是減輕,既往史應(yīng)注意有無伴發(fā)全身性疾病如惡性腫瘤、結(jié)締組織疾病、消耗性疾病、糖尿病、尿毒癥、外傷、飲酒、椎間盤脫出、脊髓炎、視神經(jīng)炎、藥物應(yīng)用史及中毒史等,有無特殊的遺傳性家族病史等,注意感染史和預(yù)防接種史。
體格檢查:肌肉外形觀察: 臨床上面部肌肉萎縮的診斷應(yīng)兩側(cè)對(duì)比,即肌肉萎縮的范圍分布程度,兩側(cè)對(duì)稱部位的比較,觀察有無肌束顫動(dòng)、肌力和肌張力情況:肌肉萎縮多伴有肌力低下,所以應(yīng)注意肌容積與肌力的比較,注意肌肉萎縮部位的肌力。肌張力,檢查時(shí)應(yīng)在溫暖的環(huán)境和舒適的體位下進(jìn)行,應(yīng)讓患者盡量放松,可通過觸摸肌肉的硬度及被動(dòng)伸屈患者的肢體時(shí)所感知的阻力來判斷。 肌張力減低時(shí),肌肉松弛,被動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)阻力減低或消失,關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)范圍擴(kuò)大,多見于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變。某些肌病如廢用性肌肉萎縮 面部肌肉萎縮的伴發(fā)癥: 如骨關(guān)節(jié)的變形,皮膚癥狀,沿神經(jīng)走行有無壓痛及腫物等,注意有無感覺障礙 感覺障礙的分布,范圍和性質(zhì)如深淺感覺障礙或復(fù)合感覺障礙、感覺分離等,萎縮肌肉有無自發(fā)性疼痛和壓痛等。
輔助檢查:神經(jīng)源性面部肌肉萎縮:根據(jù)萎縮范圍和分布確定檢查、般肌電圖、相應(yīng)部位的 CT或MRI、腰穿檢查、神經(jīng)肌肉活檢等;肌源性面部肌肉萎縮: 應(yīng)檢查肌電圖 、血清肌酶系列 、血鉀血清抗體、 尿肌酸檢查、肌肉活檢等。
臨床上應(yīng)與下列疾病相鑒別:
1.面癱后遺癥面肌抽搐 以往有明顯的面癱史,由于面癱恢復(fù)不全發(fā)生軸索再生錯(cuò)亂所致,患側(cè)多遺留不同程度的面肌無力和麻痹現(xiàn)象。
2.特發(fā)性瞼痙攣 為雙側(cè)眼瞼肌痙攣,常伴有精神障礙,肌電圖顯示面肌不同步放電,頻率正常,可能系錐體系統(tǒng)功能紊亂所致。
3.面肌顫搐 為面肌個(gè)別肌束細(xì)微的顫動(dòng),常侵入周圍眼瞼肌肉,多限于一側(cè),可自行緩解,可能是侵犯腦干、顱神經(jīng)的良性病變所致。
4.習(xí)慣性痙攣 為小型痙攣,面肌無目的刻板性或反復(fù)跳動(dòng),多見于一側(cè),多在童年期發(fā)病。
5.中腦和錐體系統(tǒng)病變引起的手足徐動(dòng)和舞蹈病。
若是有肌肉萎縮癥狀的家族病史的健康的人,建議采取遺傳諮詢的方式進(jìn)行分析。此疾病基因的女性攜帶者通常不會(huì)有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎縮癥狀的基因篩檢於胎兒時(shí)期就可以完成,準(zhǔn)確率為95%。