病史注意起病年齡，癥狀起始部位，肌無力及肌萎縮在肢體的部位(近端或遠端)，對稱性，病情進展速度，有無發(fā)作性加重或減輕及緩解期，有無疼痛感覺，有無家族史。體檢注意肌肉萎縮的分布范圍，有無肌肥大，深反射改變否，從仰臥位到起立時的步驟(Gower征)，行走姿勢及步態(tài)，有無翼狀肩胛，面、頸部肌肉有無萎縮，有無肌肉壓痛或感覺障礙。
尿肌酸、肌酐測定。血清酶測定(乳酸脫氫酶、醛縮酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌電圖檢查。肌肉活體組織檢查(包括電鏡檢查)。
本疾病是一種遺傳性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表現(xiàn)為隱性遺傳。
臨床類型：
1、Duchenne型：又稱嚴重型或假肥大型。是兒童最常見的一類肌病，性聯(lián)隱性遺傳，男孩發(fā)病。緩慢起病，無力常自雙下肢近端開始，表現(xiàn)為跑步困難，易跌倒，跌倒后起立困難。隨著病程的進展，出現(xiàn)四肢近端肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時腰椎過度前突，行走時呈“鴨步”步態(tài)。
2、Becker型：又稱良性型。性聯(lián)隱性遺傳。發(fā)病年齡多為5～20歲。首發(fā)癥狀是骨盆帶肌及股肌無力，常有腓腸肌假性肥大。5～10年后出現(xiàn)肩胛帶肌及上臂肌無力。
3、肢帶型：又稱Erb型。為常染色體隱性遺傳。發(fā)病年齡常在10～30歲間。多首先出現(xiàn)骨盆帶肌或肩胛帶肌無力，表現(xiàn)為上樓困難或舉臂不能過肩。病程較緩慢。多無假性肥大。
4、面肩肱型：又稱Landouzy-Dejerine型。常染色體顯性遺傳。通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。早期面肌受累僅表現(xiàn)為眼瞼閉合無力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，口眼閉合無力，表情肌運動微弱或喪失，因口輪匝肌假性肥大而出現(xiàn)口唇增厚微噘。常見垂肩和翼狀肩胛。晚期可累及軀干和骨盆帶肌。
進行性肌營養(yǎng)不良根據(jù)臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等，如有遺傳家族史則診斷不難確立， 但需與下列疾病進行鑒別：
1、嬰兒型脊肌萎縮癥：主要與DMD(假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良)相區(qū)別，主要是起病年齡更早，有時可見肌束震顫，其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯，肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。
2、良性先天性肌張力不全癥：應與先天性或嬰兒期肌營養(yǎng)不良癥鑒別，特點為無肌萎縮，CPK含量正常，肌活檢無特殊發(fā)現(xiàn)，預后良好。
3、成年型脊肌萎縮癥：主要與肢帶型肌營養(yǎng)不良癥區(qū)別, 根據(jù)血清酶測定，肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫。一般可以鑒別。如有困難時，可采用Coers(1979)提出的在肌活檢時，測定終末神經(jīng)支配比率TIR)的方法，以估計肌肉中運動神經(jīng)軸索側(cè)突的分支( 即一定數(shù)量亞終末軸索所支配的肌纖維數(shù) )，如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥，正常則應考慮為肌病。
4、多發(fā)性肌炎：主要與肢帶型區(qū)別，肌炎的發(fā)展較快，常有肌痛，亦無家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。
5、肌萎縮性側(cè)索硬化癥：應與遠端型肌營養(yǎng)不良癥區(qū)別，臨床除肌萎縮外，尚有肌張力高，腱反射亢進和病理反射，且往往有肌束震顫。
6、重癥肌無力： 須同眼肌型和眼咽肌型區(qū)別，肌無力有易疲勞性和波動的特點，用新斯的明或Tensilon試驗明顯好轉(zhuǎn)，肌電圖也可作鑒別。
7、強直性肌營養(yǎng)不良癥：有肌強直，常伴白內(nèi)障、脫發(fā)和性腺萎縮，血清酶改變不大。
進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組病因未明原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性病。因此家庭護理對患者來說是一個重要環(huán)節(jié)。
1、在精神方面為患者創(chuàng)造一個良好環(huán)境，保持合理的期望，避免過度保護。
2、飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
3、采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。
4、上肢可練習抬舉、俯臥撐、擴胸等;腰部可練習仰臥起坐。下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等。注意防止攣縮，對膝關節(jié)、跟腱關節(jié)熱敷后適當牽引。假肥大部位的按摩以揉法為主。防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。
5、鑒于本病病情呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發(fā)展，可提高生存質(zhì)量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。
6、治療期間，忌煙酒，忌食辛辣、過咸食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難，堅持適當鍛煉。
