腦性癱瘓
患兒最初表現(xiàn)為肌張力減低和活動減少，患兒長大后，在軀體四肢欲協(xié)調(diào)運(yùn)動時，如坐、立和行走時，出現(xiàn)明顯的小腦功能障礙，表現(xiàn)為坐姿不穩(wěn)、伸手取物動作不協(xié)調(diào)、步態(tài)笨拙而經(jīng)常跌倒、走路時軀干不穩(wěn)伴頭部略有節(jié)律的運(yùn)動(蹣跚步態(tài))等。肌力正常，腱反射存在，跖反射屈性或伸性，無肌萎縮。有些病例共濟(jì)失調(diào)伴肌痙攣，無肌張力減低，稱痙攣性共濟(jì)失調(diào)性雙側(cè)癱(spastic-ataxic diplegia)，隨患者生長發(fā)育病情可有好轉(zhuǎn)。大齡兒童可見小腦性步態(tài)、肢體共濟(jì)失調(diào)、眼震和發(fā)音不連貫等，需與肌陣攣、舞蹈病、手足徐動、肌張力障礙及震顫等鑒別。CT和MRI檢查可見小腦萎縮。
小兒脊髓性肌萎縮
少年型脊髓性肌萎縮 又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現(xiàn)最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，開始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無力。緩慢進(jìn)展。漸累及下肢遠(yuǎn)端和上雙肢。可存活至成人期。表現(xiàn)為神經(jīng)元性近端肌萎縮，容易和肢帶型肌營養(yǎng)不良相混淆?；純撼Ｓ辛姿峒∷峒っ冈龈?。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨(dú)立行走的時間與肌無力的發(fā)病年齡密切相關(guān)，2歲前發(fā)病者將在15歲左右不能行走，2歲后發(fā)病者可一直保持行走能力至50歲左右。大量的前瞻性臨床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在數(shù)年內(nèi)肌無力癥狀進(jìn)展緩慢或沒有進(jìn)展。
聽神經(jīng)鞘瘤
步態(tài)異常：走路不穩(wěn)，呈蹣跚步態(tài)，是由于平衡受損及共濟(jì)運(yùn)動失調(diào)的結(jié)果。病人走路時兩腿分開，不能走直線，身體左右搖擺不定呈曲線前進(jìn)，或呈“Z”形前進(jìn)。有向患側(cè)傾倒的趨勢，并有時跌倒。
發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位-幼兒及兒童期先天性髖脫位
臨床癥狀：走路較晚，步態(tài)異常：開始走路時步態(tài)不穩(wěn)呈蹣跚、搖擺或搖動步故態(tài)(單側(cè));雙側(cè)者為鴨行步態(tài)，肢體不等長，軀干呈代償性側(cè)彎。
大骨節(jié)病
若在少年時期發(fā)病，由于骨骺板提前骨化，使發(fā)育出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為侏儒型。體型矮小，關(guān)節(jié)粗大，并有疼痛與活動受限，以踝關(guān)節(jié)發(fā)病最早，接著順序為手指關(guān)節(jié)、膝、肘、腕、足趾關(guān)節(jié)和髖部。因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現(xiàn)膝內(nèi)翻，膝外翻或髖內(nèi)翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年齡愈輕，畸形愈重。
如果在青春后期發(fā)病，則畸形不明顯。主要表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥狀，關(guān)節(jié)腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，并時有交鎖癥狀，有時還可檢查到關(guān)節(jié)內(nèi)有游離體。成人下肢發(fā)病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
搖擺步態(tài)：鴨步或搖擺步，是先天性髓脫位的常見體征，單側(cè)脫位者出現(xiàn)跛行，雙側(cè)脫位者，站立時骨盆前傾，臀部后聳，腰部前凸，腹部隆起，行走時左右搖擺故稱鴨步或搖擺步，走路稍快，即易跌倒。
公雞步態(tài)：公雞步態(tài);站立時兩大腿靠近，小腿略分開，雙足似足尖站立、行走時象跳芭蕾舞樣是尖步行;
感覺性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)：感覺性共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，此指深感覺障礙引起者特點是行走時步幅較大兩腿間距較寬，提足較高，足道強(qiáng)打地面雙眼注視兩足睜眼時可部分緩解，閉眼時不穩(wěn)甚至不能行走，常伴有感覺障礙Romberg征陽性見于亞急性聯(lián)合變性脊髓癆等。
醉漢步態(tài)：因重心不易控制，步行時兩腿間距增寬抬腿后身體向兩側(cè)搖擺不穩(wěn)，上肢常向水平方向或前或后搖晃有時不能站穩(wěn)，轉(zhuǎn)換體位時不穩(wěn)更明顯不能走直線此種步態(tài)又叫做“蹣跚步態(tài)”。
八字腳步態(tài)：八字腳步態(tài)就是八字腳，“八字腳”，就是指在路時兩腳分開像“八字”?！鞍俗帜_”走路時步態(tài)難看，姿勢不正，步態(tài)不穩(wěn)，步子邁不開，給體力勞動和運(yùn)動帶來不便，也易使鞋走形，并壞得快。通常將“八字腳”分為“內(nèi)八字”和“外八字”?！皟?nèi)八字”;的人走路時足尖相對，足底朝外;“外八字”的人走路時則相反。孩子從小形成“八字腳”成年后很難糾正。
舞蹈樣步態(tài)：舞蹈樣步態(tài)是舞蹈病樣動作的臨床表現(xiàn)。
注意婦嬰圍生期保健及新生兒喂養(yǎng)護(hù)理，預(yù)防嬰兒早產(chǎn)、出生體重低、產(chǎn)時缺氧窒息及產(chǎn)后黃疸。預(yù)后通常取決于腦癱的類型和腦癱的嚴(yán)重程度。腦癱患兒的90%以上將存活到成人期。只有受到最嚴(yán)重影響的孩子，即無任何生活能力者，生命期較短。
SMA產(chǎn)前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。國內(nèi)已有報道采用孕婦絨毛(孕期6～10周)預(yù)測胎兒患病。該法優(yōu)點是在沒有取得先證者標(biāo)本的家系中，也可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。必要時應(yīng)終止妊娠。
在疫區(qū)加強(qiáng)糧食保管和處理，或疫區(qū)的糧食改由外區(qū)運(yùn)入，可以明顯減少疾病。
