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疾病癥狀

痙攣性截癱期

 

  HSP的發(fā)病年齡多見于兒童期或青春期,但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現(xiàn)為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力,肌張力增 高,腱反射活躍亢進,膝、踝陣攣,病理征陽性,呈剪刀樣步態(tài)等。可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調(diào)、感覺障礙、癡呆、精神 發(fā)育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經(jīng)功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(xiàn)(Anticipation)現(xiàn)象。

  HSP分型:Harding(1984)的分型方法為大多數(shù)學者接受。Harding按臨床表現(xiàn)分為兩型:一為單純型HSP,是臨床最常見的HSP。主要 表現(xiàn)為痙攣性截癱,也有遺傳異質(zhì)性,呈常染色體顯性遺傳,或常染色體隱性遺傳,病理改變主要在脊髓錐體束變性,而脊髓小腦束、后索改變不明顯。顯性遺傳的 HSP又按年齡分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型最多見,常于35歲前發(fā)病,這型HSP患者行走較遲,雙下肢僵硬,不靈活,痙攣性癱瘓,腱反射亢進、膝踝陣攣陽 性,病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活,腱反射活躍,深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發(fā)型患者常于40~65歲 出現(xiàn)行走困難,臨床表現(xiàn)類似早發(fā)型,但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。二為復雜型HSP,臨床上較少見,除痙攣性截癱表現(xiàn)外,常伴有脊髓病 損外的伴發(fā)癥狀體征,遺傳異質(zhì)性更明顯。

  Ferguson-Critchley綜合征:臨床特點是中年起病,四肢錐體束征,踝反射減弱或消失,其他腱反射亢進。四肢協(xié)調(diào)障礙,深感覺略減退。 眼部癥狀主要是眼球震顫,側(cè)向及垂直注視受限,假性眼肌麻痹。錐體外系損害表現(xiàn)四肢僵硬,不自主運動,面部表情少,可有前沖步態(tài)。呈常染色體顯性遺傳。

  Kjellin綜合征:于20歲左右開始發(fā)生痙攣性截癱,伴小腦性構(gòu)音障礙,精神運動發(fā)育遲滯,視網(wǎng)膜色素變性。呈常染色體隱性遺傳。

  Mast綜合征:起病于20歲左右,痙攣性截癱,伴有構(gòu)音障礙,癡呆,手足徐動癥。呈常染色體隱性遺傳。

  Siogren-Larsson綜合征:于嬰兒期發(fā)病,進行性發(fā)展,痙攣性截癱,伴有先天性魚鱗癬及精神運動發(fā)育遲滯。呈常染色體隱性遺傳。

  Troyer綜合征:于兒童早期起病,主要表現(xiàn)為痙攣性截癱,假性球麻痹,伴有遠端肌萎縮、身材短小,到20~30歲不能走路。呈常染色體隱性遺傳。

   輔助檢查

  1.誘發(fā)電位 下肢體感誘發(fā)電位(SEPs)顯示后索神經(jīng)纖維傳導速度減慢。皮質(zhì)運動誘發(fā)電位顯示皮質(zhì)脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言,上肢誘發(fā)電位卻是正常的,或僅顯示輕度的傳導速度減慢。

  2.肌電圖 可發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)改變,但周圍神經(jīng)傳導速度正常。

  3.MRI 頭顱MRI一般無異常,但某些病例可表現(xiàn)胼胝體發(fā)育不良,大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。

   診 斷 HSP的診斷主要基于臨床癥狀體征,陽性家族史,并排除其他疾病。因此,HSP的鑒別診斷很重要,特別是對臨床特征不典型及沒有相同疾病家族史的患者。目 前,基因診斷已成為可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突變檢測。肌活檢有助于 HSP-7型的診斷。

  頸椎病常有上肢受累,神經(jīng)根性疼痛,頸椎X線片及MRI示頸椎骨質(zhì)增生。多發(fā)性硬化有緩解與復發(fā)的病史,視神經(jīng)炎,MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側(cè)索硬化有上肢肌萎縮,肌束震顫,肌電圖示巨大電位改變。Arnold-chiari畸形有共濟失調(diào)表現(xiàn),頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調(diào)以共濟失調(diào)表現(xiàn)為主,眼球運動障礙,構(gòu)音障礙等。

  本病須與Arnold-Chiari畸形、多發(fā)性硬化、腦性癱瘓、遺傳性運動神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、小腦性共濟失調(diào)、亞急性聯(lián)合變性、脊髓壓迫癥等鑒別。

  遺傳性痙攣性截癱,是一種遺傳病,沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結(jié)婚,做好婚前檢查,本病患者盡量不結(jié)婚或結(jié)婚后不要生育,病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發(fā)展緩慢,只要注意護理,可維持數(shù)十年生命。

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