一、癥狀
1、生長發(fā)育緩慢或停滯;
2、1歲以后缺乏扁桃體或外周淺表淋巴結(jié);
3、皮膚病變：毛細(xì)血管擴(kuò)張，出血點，皮膚霉菌，紅斑性狼瘡樣皮疹等;
4、共濟(jì)失調(diào)(A—T);
5、1歲以后出現(xiàn)的頑固性鵝口瘡;
6、慢性口腔炎。
二、診斷
根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及實驗室資料即可做出判斷。
原發(fā)性和繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別，繼發(fā)性免疫缺陷病是繼發(fā)于重癥感染，某些理化因素，營養(yǎng)障礙等，臨床表現(xiàn)主要為反復(fù)感染，多為暫時性，致病因素消除后多可恢復(fù)正常。
預(yù)防僅限于對已知的經(jīng)檢定的遺傳基因進(jìn)行遺傳咨詢。以培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或胎兒血作產(chǎn)前診斷可用于少數(shù)幾種免疫缺陷，諸如X連鎖無γ球蛋白血癥，Wiskott-Aldrich綜合征，大多數(shù)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺缺，伴腺苷脫氨酶缺陷以及慢性肉芽腫病。性別檢定有助于除外X連鎖性缺陷。在有些原發(fā)性免疫缺陷可檢測到雜合子。
