一、癥狀
1、生長發(fā)育緩慢或停滯;
2、1歲以后缺乏扁桃體或外周淺表淋巴結;
3、皮膚病變：毛細血管擴張，出血點，皮膚霉菌，紅斑性狼瘡樣皮疹等;
4、共濟失調(A—T);
5、1歲以后出現的頑固性鵝口瘡;
6、慢性口腔炎。
二、診斷
根據病史、臨床表現及實驗室資料即可做出判斷。
原發(fā)性和繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別，繼發(fā)性免疫缺陷病是繼發(fā)于重癥感染，某些理化因素，營養(yǎng)障礙等，臨床表現主要為反復感染，多為暫時性，致病因素消除后多可恢復正常。
預防僅限于對已知的經檢定的遺傳基因進行遺傳咨詢。以培養(yǎng)的羊水細胞或胎兒血作產前診斷可用于少數幾種免疫缺陷，諸如X連鎖無γ球蛋白血癥，Wiskott-Aldrich綜合征，大多數嚴重聯合免疫缺缺，伴腺苷脫氨酶缺陷以及慢性肉芽腫病。性別檢定有助于除外X連鎖性缺陷。在有些原發(fā)性免疫缺陷可檢測到雜合子。
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