臨床表現(xiàn)
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進(jìn)展緩慢。多數(shù)病人肌萎縮和肌無(wú)力從下肢遠(yuǎn)端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開(kāi)始，逐漸向上發(fā)展，且對(duì)稱(chēng)。少數(shù)病人也可從手部開(kāi)始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過(guò)大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱(chēng)“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現(xiàn)弓形足、足下垂及馬蹄內(nèi)翻畸形等，但肌力相對(duì)仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開(kāi)始，但通常不超過(guò)前臂下1/3部位。四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見(jiàn)?？捎兴闹资礁杏X(jué)障礙，同時(shí)伴有皮膚粗糙、肢端發(fā)涼、少汗或發(fā)紺等自主神經(jīng)功能障礙，偶見(jiàn)有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現(xiàn)常為典型CMTⅠ型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟(jì)失調(diào)、脊柱側(cè)凸等改變。
電生理檢查1/3的患者可見(jiàn)纖顫波和正銳波及動(dòng)作電位時(shí)限延長(zhǎng)，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度顯著減慢，可低至10～20m/s，感覺(jué)傳導(dǎo)速度也減慢，以腓腸神經(jīng)受累尤為突出。
Roussy-Lévy綜合征是1926年由Roussy和Lévy首先報(bào)道，其臨床特點(diǎn)與Friedreich共濟(jì)失調(diào)和CMT相似，嬰兒期或出生后發(fā)病，首先累及下肢，表現(xiàn)為輕度遠(yuǎn)端無(wú)力，以后逐漸影響上肢。感覺(jué)障礙以位置覺(jué)和震動(dòng)覺(jué)損害較重，常伴明顯的感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)，而無(wú)小腦體征。四肢遠(yuǎn)端肌萎縮，高足弓，脊柱后側(cè)凸畸形，腱反射消失。電生理檢查示神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。神經(jīng)活檢病理符合脫髓鞘周?chē)窠?jīng)病改變。本病呈良性發(fā)展，70歲仍可行走。
長(zhǎng)期以來(lái)多將Roussy-Lévy綜合征歸類(lèi)于脊髓小腦變性疾病。近年來(lái)分子生物學(xué)研究顯示，本病與CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。結(jié)合電生理改變和周?chē)窠?jīng)活檢病理特點(diǎn)，現(xiàn)已明確，Roussy-Lévy綜合征應(yīng)歸類(lèi)于脫髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。
CMTⅡ型與CMTⅠ型的遺傳特征和臨床表現(xiàn)十分相似，但常染色體顯性遺傳的CMT2型發(fā)病年齡較晚，平均為25歲。與CMTⅠ型相比較，CMT2型的發(fā)病率低(約為CMTⅠ型的1/3)，感覺(jué)癥狀相對(duì)較輕，上肢很少受累，無(wú)周?chē)窠?jīng)粗大，弓形足少見(jiàn)，病情進(jìn)展相對(duì)緩慢，且可有平臺(tái)期。電生理檢查示運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度正?；騼H有輕度減慢，多不低于38～40m/s。
診斷
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)周?chē)窠?jīng)病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經(jīng)電生理檢查和神經(jīng)活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學(xué)分析也可以用于診斷。
發(fā)生在兒童或青少年的慢性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病應(yīng)考慮有本病的可能，根據(jù)青少年隱襲起病，進(jìn)行性下肢遠(yuǎn)端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對(duì)較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺(jué)障礙等特點(diǎn)，診斷不難，有陽(yáng)性家族史者可助確診。
CMT 1型和CMT 2型的診斷要點(diǎn)如下：
1、CMT 1型
①在10歲以?xún)?nèi)發(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，嚴(yán)重程度不同;周?chē)窠?jīng)對(duì)稱(chēng)性進(jìn)行性變性導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力和肌萎縮，自足和下肢開(kāi)始，CX出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形，數(shù)月至數(shù)年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺(jué)缺失;常伴脊柱側(cè)彎、垂足，呈跨閾步態(tài);病程緩慢，病程長(zhǎng)時(shí)期穩(wěn)定;部分病人雖有基因突變，但不出現(xiàn)肌無(wú)力和肌萎縮，僅有弓形足或神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，甚至無(wú)臨床癥狀;
?、跈z查可見(jiàn)小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設(shè)，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺(jué)減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙和營(yíng)養(yǎng)障礙，約50%的病例可觸及神經(jīng)變粗，腦神經(jīng)通常不受累;
?、圻\(yùn)動(dòng)NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正?；蜉p度增高;肌活檢可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢顯示周?chē)窠?jīng)脫髓鞘和Schwann細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)。
2、CMT 2型
?、侔l(fā)病晚，成年開(kāi)始出現(xiàn)肌萎縮，癥狀及出現(xiàn)部位與CMT 1型相似，程度較輕;
?、谶\(yùn)動(dòng)NCV正?；蚪咏?，CSF蛋白正?；蜉p度增高，神經(jīng)活檢主要為軸突變性。
拳狀手畸形是手部燒傷后出現(xiàn)的一系列畸形的嚴(yán)重扭曲或殘缺畸形：歪扭狀，拳狀殘缺狀。手功能喪失。手的背側(cè)皮膚較薄弱，故燒傷多較深，常和面部同時(shí)發(fā)生，或?yàn)槿矶嗖课换虼竺娣e燒傷的一部分。治療上應(yīng)高度重視早期治療，以力爭(zhēng)保存手功能。晚期治療視具體情況行組織移植術(shù)，爭(zhēng)取最大限度地恢復(fù)手的勞動(dòng)功能
本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷。通過(guò)基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。
