患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚(yú)樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊?！∶谀蛏诚到y(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差(索狀性腺)，無(wú)濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來(lái)就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無(wú)腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
Klinefelter綜合征 亦為性染色體異常，表現(xiàn)X多體Y單體,X染色體越多，則病變?cè)絿?yán)重。最常見(jiàn)為47，XXY型，還有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等幾種嵌合型。因多余的X染色體的基因主要決定了睪九曲細(xì)精管畸變，所以該病又稱(chēng)為細(xì)精管發(fā)育障礙癥。患者表現(xiàn)須毛、陰毛稀少或缺如，陰莖、睪丸小。無(wú)精、少精，可同時(shí)伴有男性乳房發(fā)育，智力差等癥狀。
XX男性綜合征：患者性染色體雖為XX型。但性別表現(xiàn)為男性，可是因?yàn)橛幸恍〔糠諽染色體轉(zhuǎn)移至X染色體上或?yàn)殡[蔽的嵌合體。臨床表現(xiàn)身材矮小、第二性征發(fā)育不良、小陰莖、睪丸，無(wú)精及不育。
1、 治療開(kāi)始的年齡越小，效果越好，最理想的治療從2歲開(kāi)始，生長(zhǎng)激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治療持續(xù)到滿(mǎn)意身高，或骨骺接近閉合，或生長(zhǎng)速度<2.5cm/年。但患兒常常很晚才得到確診，所以要爭(zhēng)取早診斷早治療。
2、 生長(zhǎng)激素用量要充足，特別是治療開(kāi)始時(shí)間晚的，則生長(zhǎng)激素用量要偏大，生長(zhǎng)激素用量不足的效果較差。
3、 治療持續(xù)時(shí)間越長(zhǎng)效果越好，如果中斷治療，會(huì)明顯影響效果，治療持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)者，有希望達(dá)到最佳效果。
