對于性腺發(fā)育不全的診斷，除染色體及全身體格檢查外，婦科及B超檢查內(nèi)生殖器情況。必要時可行腹腔鏡和(或)病理檢查以明確診斷。治療時根據(jù)外陰形狀，通過手術切除一種性腺。在靠激素誘導發(fā)育成男或女性。通過治療少部分可以生育。
性腺發(fā)育不良的鑒別診斷：
(一)下丘腦異常
1.后天獲得性病變：此類疾病包括下丘腦部位腫瘤、炎癥、外傷、血管病變、肉芽腫等，有部分病人找不到明顯的病因。臨床上它們多表現(xiàn)有身材短小或高大、四肢短小或細長，部分病人有下丘腦受損癥狀：尿崩癥、嗜睡癥、厭食癥、貪食癥、體溫調(diào)節(jié)紊亂、視野缺損等，多數(shù)病人有上述一種或多種癥狀，極少一部分病人在臨床上除性不發(fā)育外，沒有其它癥狀。其中，下丘腦病變引起的肥胖性生殖無能綜合癥，病因可以是上述因素中的一種，該病罕見，在臨床上需于一些有肥胖、青春期發(fā)育延遲病人相鑒別，后者無中樞損害。
2.先天因素：這一類型疾病有性幼稚—色素性視網(wǎng)膜炎—多指畸形綜合癥(Laurence-Moon-Biedle氏綜合癥),性幼稚-肌張力低綜合癥(Preder-Willi綜合癥),家族性小腦性運動失調(diào)(Familial cerebellar ataxia)。這些疾病在臨床上都有特點，典型病例不難診斷，不典型病例的有關癥狀和體癥可以不表現(xiàn)或表現(xiàn)不完全，還有可能伴有其它畸形，需要在臨床上仔細鑒別。
(二)垂體性性幼稚
1.垂體前葉功能減退癥 垂體部位腫瘤、出血、外傷、免疫、結節(jié)病等因素，使垂體功能受損，可能影響促性腺激素的分泌量與分泌方式，如發(fā)生在青少年期，影響性腺性征發(fā)育。臨床上，病人除性發(fā)育異常外，還可以有或無它垂體功能異常，如巨人癥、高泌乳素血癥、無功能垂體瘤壓迫癥狀、垂體前葉機能全部或部分減退癥征。
2.選擇性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不發(fā)育外，無其它內(nèi)分泌異常，垂體影像學檢查也正常?；颊叱暑惢鹿偕聿模趋坎蝗诤?患者因腎上腺分泌一定的雄激素可以有少許陰毛生長。
(三)性腺病變
1.性腺因腫瘤或其它原因手術切除、炎癥放射線照射受損，性腺不能分泌性激素，第二性征不發(fā)育。
2.性腺發(fā)育不良 多是先天性疾病，性腺發(fā)育不良的同時，還伴有其它畸形，其中一部分與染色體數(shù)目不正常有關，如先天性性腺發(fā)育障礙(Turner綜合癥),患者體細胞核型為45,XO，外表呈女性，矮小，有頸蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，無月經(jīng)。先天性細精管發(fā)育不全癥(Klinefeter綜合癥)，患者體細胞核型為47,XXY，男性外表，性發(fā)育差，還可有男性乳房發(fā)育。
原發(fā)性性腺疾病與下丘腦、垂體性性幼稚，內(nèi)分泌測定差別在于患者缺乏性激素的反饋抑制作用，體內(nèi)促性腺激素水平明顯高于正常，這在青春期作兩者的鑒別診斷意義很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作為鑒別指標價值不大。對這類病人，一般用LHRH興奮試驗—體質(zhì)性青春期延遲患者有類似或高于青春發(fā)育前水平的反應;下丘腦、垂體性性幼稚反應差或無反應;原發(fā)性性腺疾病患者反應過高。
病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒) 生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等 做好遺傳病咨詢工作 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
2、一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥鶒，是否可治療 預后如何等等。采取切實可行的診治措施鶒 所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別鶒，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
3、通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
