表皮角化：角化是角朊細(xì)胞的一個(gè)重要特征。從基層細(xì)胞開(kāi)始，角朊細(xì)胞不斷分化，向上移行，經(jīng)歷棘層、顆粒層，最終成為角層細(xì)胞而完成其角化過(guò)程。見(jiàn)魚(yú)鱗狀皮膚。
皮膚落屑并導(dǎo)致表皮剝脫：一般在起病后第3日和第7日之間，可發(fā)生皮膚落屑并導(dǎo)致表皮剝脫，尤見(jiàn)于手掌和足底的皮膚。
表皮全層壞死及表皮下大皰：常見(jiàn)于中毒性壞死性表皮松解型藥疹，皮膚表現(xiàn)為表皮全層壞死及表皮下大皰形成。臨床表現(xiàn)，起病急，伴有高熱、煩躁、嗜睡、抽搐、昏迷等明顯全身中毒癥狀。皮膚表現(xiàn)為表皮全層壞死及表皮下大皰形成。開(kāi)始時(shí)為大片鮮紅斑片，繼而紫褐色，1～2天內(nèi)斑上出現(xiàn)大皰并擴(kuò)展，副合成幾十厘米大小，呈現(xiàn)出多數(shù)平行性條狀縐紋。大皰極易擦破而出現(xiàn)大片糜爛，類(lèi)似Ⅱ度燙傷。Nilolsky征(十)，同時(shí)，口、眼、鼻、上呼吸道、陰部、食管處粘膜，可廣泛受累。粘膜脫落后出現(xiàn)大片糜爛面。疼痛極著。體溫常持續(xù)在40℃上下，歷2～3周不退。心、腎、肝、腦亦常受累。預(yù)后嚴(yán)重，病死率25%～50%。多因繼發(fā)感染、肝腎功能障礙、水電解質(zhì)紊亂而死亡。
全身皮膚粗厚：是巨人癥的臨床表現(xiàn)之一， 巨人癥系腺腦垂體分泌生長(zhǎng)激素(GH)過(guò)多，引起組織、骨骼及內(nèi)臟的增生肥大及內(nèi)分泌代謝紊亂的疾病。發(fā)病在青春期前、骺部未閉合者為巨人癥。
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)?；榍皺z查的重點(diǎn)是：①遺傳病方面的調(diào)查，包括詳細(xì)詢(xún)問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無(wú)先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時(shí)應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對(duì)急性傳染病，結(jié)核病，或嚴(yán)重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴(yán)重威脅個(gè)人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴(yán)重貧血、糖尿病等可對(duì)胎兒造成影響的疾病的檢出，并動(dòng)員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚;③對(duì)男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳咨詢(xún)：遺傳咨詢(xún)(genetic counselling)是由臨床醫(yī)生從遺傳學(xué)上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)后等問(wèn)題，估計(jì)患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢(xún)的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對(duì)待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防、治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機(jī)會(huì)。
?、龠z傳咨詢(xún)的分類(lèi)和內(nèi)容：
A.婚前咨詢(xún)：婚前男女雙方在得知一方或其親屬中有某種遺傳病時(shí)，詢(xún)問(wèn)能否結(jié)婚?后代中該病的發(fā)病情況怎樣?
B.產(chǎn)前咨詢(xún)：夫妻中的一方或其親屬中有某種遺傳病或先天性畸形，詢(xún)問(wèn)后代類(lèi)似疾病的發(fā)生情況;若已作過(guò)某種遺傳病或先天性畸形，詢(xún)問(wèn)再生育時(shí)后代情況及如何預(yù)防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質(zhì)或放射線(xiàn)，詢(xún)問(wèn)胎兒的可能情況。
C.一般遺傳咨詢(xún)：除了上述的情況外，還詢(xún)問(wèn)可否近親婚配?已經(jīng)發(fā)病個(gè)體的防治辦法，出現(xiàn)某些癥狀或體征疑為遺傳病者想得到解釋等。
盡管咨詢(xún)者的年齡、職業(yè)、知識(shí)基礎(chǔ)和文化水平各不相同，來(lái)意和要求也不一樣，但遺傳咨詢(xún)的基本內(nèi)容可以歸納為以下4方面：a.明確診斷是否屬于遺傳性疾病;b.解答各種問(wèn)題，包括防治和預(yù)后;c.推算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率;d.商討對(duì)策。為了完成這些內(nèi)容，遺傳咨詢(xún)通常采用的程序包括：a.通過(guò)病史和家系調(diào)查，體格檢查和必要的輔助檢查和特殊的遺傳學(xué)檢查分析，確定是否為遺傳病，以何種方式遺傳;b.按照遺傳方式和特點(diǎn)估計(jì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率;c.通過(guò)商談、討論、提出預(yù)防、治療對(duì)策和婚姻、生育指導(dǎo)。
