肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)
1.血銅。血清銅總量降低。
2.尿液。尿銅排出量增高。青霉胺負(fù)荷試驗(yàn)有助于，尤適于前期及早期的檢出。
3.肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。
4.顱腦CT，雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。
5.腦電圖異常。
6.組織微量銅測(cè)定。
帕金森病：采用高效液相色譜(HPLC)可檢測(cè)到腦脊液和尿中HVA(高香草酸)含量降低。顱腦CT可有腦溝增寬、腦室擴(kuò)大。
帕金森病或帕金森綜合征：該病與腦組織中多巴胺含量減少，乙酰膽堿功能相對(duì)亢進(jìn)有關(guān)，故應(yīng)補(bǔ)充多巴胺含量和降低膽堿能功能。
臨床上最容易與ET(原發(fā)性震顫)相混淆的疾病是PD或帕金森綜合征，有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同時(shí)ET中有高比例的ET-PD，且往往ET的發(fā)病先于PD(帕金森病);于是有學(xué)者認(rèn)為ET是一種PD的頓挫型。但不少學(xué)者研究認(rèn)為ET與PD是兩種不同疾病。臨床鑒別主要依靠震顫形式及神經(jīng)系統(tǒng)體征。PD可有動(dòng)作性震顫，不過(guò)靜止性震顫更典型。靜止性震顫可見于身體各個(gè)不同部位，常不對(duì)稱，其中最典型的表現(xiàn)為搓丸樣動(dòng)作。是由肘部屈伸運(yùn)動(dòng)，前臂的前旋后旋運(yùn)動(dòng)和拇指運(yùn)動(dòng)所致，其頻率為4—6Hz，典型靜止性震顫隨運(yùn)動(dòng)開始而消失，病程后期亦可轉(zhuǎn)為姿勢(shì)性。多巴胺能藥物治療通?？筛纳普痤?。除震顫形式不同外，PD還有肌僵直、運(yùn)動(dòng)減少等神經(jīng)系統(tǒng)體征。
生理性震顫正常情況下僅在維持某種姿勢(shì)時(shí)出現(xiàn)，在某些情況以及使用特殊藥物時(shí)可加重并成為一種癥狀，如焦慮、緊張、恐懼、鍛煉、低血糖、甲狀腺毒癥、酒精戒斷及某些藥物，頻率手部為6～12Hz，一般有相應(yīng)的心理或病史特點(diǎn)，去除觸發(fā)因素癥狀即可消失。
一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅(jiān)果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫(kù)爾勒香梨、動(dòng)物肝臟、血液等。禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅。
二、使用藥劑驅(qū)銅
三、對(duì)癥：
(一)保肝。多種維生素，能量合劑等。
(二)錐體外系。
(三)如有溶血發(fā)作時(shí)。
