本病小兒出生后1～3個月內(nèi)異常安靜、少哭或多動、多哭，4個月對母親無反應，6個月不會笑，12個月不會坐，18個月不會走和講話。患兒經(jīng)常張口、伸舌、流涎、磨牙，經(jīng)常出現(xiàn)無意識的表情、動作、尖叫或哭鬧，雙眼無神，不能有意識地注視事物，注意力不集中，對周圍事物反應差，語言明顯落后于同齡兒，還有運動、視力、聽力障礙?；純侯^部呈小頭或大頭畸形或腦積水。
嬰兒時期發(fā)育快，一點異常變化中也可能包含著重要的信息，需要特別仔細地觀察和辨認。因此，早期診斷需要采用比較綜合的措施，通過對兒童生理發(fā)育、運動能力發(fā)展、生活適應能力、社會交往能力和語言能力等方面進行全面的診斷。對于三四歲以后的兒童，可以采用正式的智力測驗工具和社會適應量表，從智力和日常社會適應能力兩個方面進行診斷。
智力發(fā)育遲緩需要做如下鑒別。
輕度智力落后約占智力落后總人數(shù)的75%。兒童期各方面的發(fā)育稍顯遲緩，如說話晚，雖然生活用語尚能掌握但難以掌握抽象詞匯，理解、綜合及分析能力差，能做簡單運算卻不會解應用題，雖能背誦成段文章但卻不會運用。這類智力落后人數(shù)多，經(jīng)教育后能從事簡單工作，應早期干預，是防殘的重點。
中度智力落后占總數(shù)的20%。童年階段在說話、大運動、生活自理(大小便控制)方面均表現(xiàn)遲緩。語言能力差，吐字不清、詞匯貧乏、表達能力差，建立不起概念。對10位數(shù)以內(nèi)加減能計算，可模仿寫字但不解其義。經(jīng)訓練能從事極簡單的一般性勞動。
重度智力落后在幼年階段即易發(fā)現(xiàn)各方面發(fā)育落后，語言困難，發(fā)音含糊不清，理解力極差，動作笨拙。不會簡單計算，但能區(qū)分親疏，表達一定感情。經(jīng)訓練能養(yǎng)成一些生活自理能力，可從事極簡單的體力勞動。
極重度智力落后占5%，這類智殘兒表情愚，情緒反復無常，不會說話只有嚎叫，對周圍事物不理解，因缺乏自衛(wèi)和防御能力，極易發(fā)生意外死亡。需終生被人照顧。
腦發(fā)育遲緩綜合征是造成殘廢的最大一組疾病，一旦導致腦組織嚴重損害，治療極為困難，故早期預防極為重要。做到不要近親婚配。懷孕年齡不可過大或過小。對有精神病家族史或男女一方為腦發(fā)育遲緩綜合征者，盡可能節(jié)育。對孕婦要做好產(chǎn)前檢查和孕期保健，預防感染，酌情處理慢性疾病。預防可能影響腦發(fā)育的產(chǎn)前、產(chǎn)時及產(chǎn)后的各種不良因素。
