本征系胚胎期分化發(fā)育障礙所致,為常染色體顯性遺傳性疾病。病理改變于皮膚或消化道有3種情況:
1.大的海綿狀血管瘤取代了正常組織,影響重要生命器官并阻塞管狀結(jié)構(gòu)如腸道、氣管等。
2.血囊為一復(fù)蓋于薄層皮膚的藍(lán)色橡皮樣乳頭。
3.不規(guī)則藍(lán)色斑,有時(shí)呈點(diǎn)狀,侵犯周圍正常皮膚,因而由藍(lán)黑色、藍(lán)色、淡藍(lán)色而向正常皮膚顏色侵犯的各種色素變化。組織學(xué)檢查為毛細(xì)血管或海綿狀血管瘤,管壁之間有平滑肌纖維,血管附近有多數(shù)汗腺。