1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關(guān)。母病傳子也傳女，子女得病機(jī)會(huì)均等，為50%。父病不傳子，卻傳全部女兒。如此，家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女，因?yàn)榕赃€有一條正常的同源染色體(雜合子)，而男性卻無(半合子)。20世紀(jì)80年代中后期一些學(xué)者開始該致病基因定位探索，一致發(fā)現(xiàn)定位于X染色體長臂中段(Xq22)。但是，這是什么基因突變當(dāng)時(shí)并不清楚，直至1990年Myers等才證實(shí)這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發(fā)現(xiàn)了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基因CoL4A6，并證實(shí)COL4A6突變亦可導(dǎo)致本病。
2.常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance)1/7～1/3家系按此方式遺傳。由于致病基因在常染色體上，故遺傳與性別無關(guān)。患病父或母親的兒女得病機(jī)會(huì)相同，均約一半，父病能傳子?；颊卟∏檩p重與性別無關(guān)，男、女病情嚴(yán)重度相似。在發(fā)現(xiàn)本病性連鎖顯性遺傳患者的致病基因定位后，人們一直在探索該遺傳方式患者的致病基因定位。已知膠原Ⅳα鏈其他4個(gè)亞單位的基因均在常染色體上：α1(Ⅳ)及α2(Ⅳ)的基因COL4A1及COL4A2定位于染色體13;α3(Ⅳ)及α4(Ⅳ)的基因COL4A3及COL4A4定位于染色體2。是哪一個(gè)或哪一些基因突變致成本病發(fā)病?直至最近才證實(shí)是染色體2上的COL4A3及COL4A4。
3.常染色體隱性遺傳(autosomalrecessiveinheritance)1981年后本病才有此遺傳方式的報(bào)道，現(xiàn)已受公認(rèn)，但如此遺傳的家系畢竟很少。該致病基因雖也在常染色體上，但雜合子的表現(xiàn)型正常，惟純合子才顯出疾病，故具有臨床癥狀的患者常為近親婚配的子女(父母皆為致病基因攜帶者，則其子女患病機(jī)會(huì)為1/4，成為表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者機(jī)會(huì)為1/2)。該致病基因在染色體上的定位亦于最近查明，亦為染色體2上的COL4A3及COL4A4。
在本病的遺傳上還常見下列現(xiàn)象：在某些顯性遺傳家系中，存在有本身不表現(xiàn)疾病卻能傳病給子代的致病基因攜帶者，這些致病基因攜帶者的產(chǎn)生與雜合子不全外顯率有關(guān)，多見于女性。另外，在顯性遺傳家系中，雖然多數(shù)患者腎、耳、眼病變并存，但卻有少數(shù)患者僅有腎炎或耳聾，造成疾病表現(xiàn)不一致，這種疾病表現(xiàn)的多樣性與致病基因表現(xiàn)度(expressivity)不同相關(guān)。僅表現(xiàn)為腎炎或耳聾患者的子代又可能因致病基因表現(xiàn)度改變，重新使腎、耳、眼病變一并呈現(xiàn)。最后，少數(shù)患者疾病非遺傳而來，系由基因突變引起，文獻(xiàn)記載，在本病中這類患者占全部患者的15%～18%。
