生殖細(xì)胞腫瘤的病因不明確有家族史的也十分罕見。曾有報(bào)道在Klinefelter綜合征(47，XXY即47條染色體有2條X和1條Y性染色體)病人的縱隔和顱內(nèi)發(fā)現(xiàn)生殖細(xì)胞瘤這些病人的典型特征是小睪丸、細(xì)精管玻璃樣變、無精子，有人推測(cè)縱隔及顱內(nèi)等處生殖細(xì)胞瘤的發(fā)生是原始生殖嵴分化的變異導(dǎo)致了生殖細(xì)胞遷移分化的變化和其惡性的傾向。
生殖細(xì)胞腫瘤患者的染色體常發(fā)生異常包括非隨機(jī)的染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異位。在睪丸生殖細(xì)胞腫瘤中，80%呈現(xiàn)特征性的染色體結(jié)構(gòu)異常12號(hào)染色體短臂等臂染色體畸形(i12p)，許多非生殖細(xì)胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細(xì)胞腫瘤中也有i12p畸形在胚胎發(fā)育過程中原始生殖細(xì)胞在胚胎第4周已清晰可見它們出現(xiàn)于卵黃囊壁上的內(nèi)胚層細(xì)胞中鄰近尿囊的發(fā)生處。當(dāng)胚胎開始折疊，原始生殖細(xì)胞在中線從卵黃囊壁通過后腸背側(cè)腸系膜遷移至生殖嵴并進(jìn)入間葉組織下成為原始性索，再逐步發(fā)育為成熟的性腺在這個(gè)遷移過程中原始生殖細(xì)胞遍布整個(gè)胚胎，當(dāng)這些遷移的全能干細(xì)胞未完成正常演化而停留時(shí)，很可能變成腫瘤。比較一致的觀點(diǎn)生殖細(xì)胞瘤是一組來源于原始生殖細(xì)胞的未分化腫瘤。
