(一)發(fā)病原因
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號染色體上。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前對本綜合征發(fā)病機(jī)制了解甚少，有人認(rèn)為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細(xì)胞學(xué)機(jī)制尚未研究。 病理改變?nèi)鄙俜悄I小球性基底膜損害這一點(diǎn)提示，本綜合征各種損害可能源于不同機(jī)制，并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數(shù)患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，2/3患者腎活檢標(biāo)本的腎小球基底膜 不與該單克隆抗體結(jié)合，提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質(zhì)性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是， 尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。
| 可能疾病 | 伴隨癥狀 | 就診科室 |
|---|---|---|
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| 指甲-髕骨綜合征 | 匙狀指（趾） 肘關(guān)節(jié)畸形 指（趾）甲缺失 腎盞變鈍 | 腎內(nèi)科 骨科 |
| 藥物反應(yīng)性甲病 | 肉芽腫 指甲異常 指（趾）甲缺失 指甲易碎 | 皮膚科 手外科 |
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