(一)發(fā)病原因
石骨癥的發(fā)病原因尚不明確，可能與骨吸收異常有關，致使鈣鹽過量沉積于骨內，外觀呈大理石或象牙樣，脆性增加。本病有家族史，多見于近親結婚的子女中。有人認為屬遺傳性疾病。本病分輕重二型，輕型為顯性遺傳，重型為隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
Caffey認為石骨癥的基本病理改變?yōu)樵谲浌莾裙琴|形成時，鈣化的軟骨性基質吸收不良并保持下來，結果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質，骨皮質也增厚致密，松質的骨小梁也增多增厚，使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常，失去不規(guī)則邊緣，說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底，嚴重者顱蓋也可被廣泛累及。
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