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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個(gè)，只有1個(gè)X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個(gè)短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異?？肆仲M(fèi)爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或?yàn)?6，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)21號(hào)染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個(gè)染色體，多1個(gè)18號(hào)染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時(shí)或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個(gè)染色體，多1個(gè)D組的13號(hào)染色體，發(fā)生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號(hào)三體、9號(hào)三體、22號(hào)三體綜合征及雙三體（即在同1個(gè)個(gè)體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對(duì)之三體十分罕見，往往只在自然流產(chǎn)中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報(bào)道。3、常染色體結(jié)構(gòu)異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號(hào)染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動(dòng)障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。（6）費(fèi)城染色體（Ph＇）：因首見于美國費(fèi)城（Philadelphia）而命名。系其22號(hào)染色體部分長臂接到9號(hào)染色體長臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對(duì)接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測是有必要的。某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗(yàn)，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問子宮縱隔是什么病
答

子宮縱膈是一種先天性子宮畸形，指的是子宮腔內(nèi)存在一個(gè)縱向的隔膜，將子宮分成兩個(gè)或兩個(gè)以上的部分。這種隔膜由肌肉和纖維組織構(gòu)成，可能會(huì)影響子宮的正常功能。子宮縱膈可能會(huì)導(dǎo)致月經(jīng)不規(guī)律、痛經(jīng)、不孕、流產(chǎn)或早產(chǎn)等問題。在一些情況下，子宮縱膈可能不會(huì)引起任何癥狀，但當(dāng)它影響到生育能力或?qū)е缕渌l(fā)癥時(shí)，可能需要通過手術(shù)來進(jìn)行治療。診斷通常通過超聲檢查、磁共振成像（MRI）或?qū)m腔鏡檢查來確定。

問甜椒有哪些功效
答

甜椒中含有豐富的營養(yǎng)物質(zhì)，如維生素A、B、C、胡蘿卜素等，能夠補(bǔ)充機(jī)體所需營養(yǎng)，預(yù)防發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松等情況。同時(shí)，甜椒中的椒類堿可促進(jìn)脂肪新陳代謝，幫助減肥。此外，適量食用甜椒還可以預(yù)防缺鐵性貧血和骨質(zhì)流失。但需注意，甜椒中的辣椒素?cái)z入過多可能對(duì)神經(jīng)造成刺激，因此食用時(shí)要適量控制。

問松針的功效與作用
答

松針具有多種功效與作用：1.調(diào)節(jié)血脂、降低血壓及血液中的膽固醇，促進(jìn)血管健康；2.抗衰老，減輕脂質(zhì)過氧化物對(duì)組織的損傷；3.改善睡眠，具有明顯的鎮(zhèn)靜催眠作用；4.增強(qiáng)免疫功能，抑制腫瘤細(xì)胞增長，增加機(jī)體免疫力。

問松針有哪些作用和功效
答

松針具有多種作用和功效，包括輔助調(diào)血脂、降血壓，抗衰老，改善睡眠，以及增強(qiáng)免疫功能。松針可以調(diào)節(jié)血脂、降低血壓及血液中的膽固醇，促進(jìn)血管健康。其干粉提取物能抑制自由基，減輕脂質(zhì)過氧化物對(duì)組織的損傷，有抗衰老效果。松針中的某些提取物能延長睡眠時(shí)間，具有鎮(zhèn)靜催眠作用。此外，松針含有豐富的莽草酸，具有抗菌、抗病毒效果，能增強(qiáng)機(jī)體免疫力。

問碳酸鈣甘氨酸膠囊作用有哪些
答

碳酸鈣甘氨酸膠囊是一種用于治療和預(yù)防鈣缺乏癥的藥物。它含有碳酸鈣和甘氨酸，這兩種成分共同作用，有助于提高鈣的吸收率。碳酸鈣是鈣的無機(jī)鹽形式，而甘氨酸則是一種氨基酸，它們結(jié)合在一起可以促進(jìn)鈣在腸道中的吸收。此外，碳酸鈣甘氨酸膠囊還可以用于治療由于鈣缺乏引起的骨質(zhì)疏松癥、骨折愈合不良、牙齒發(fā)育不良等問題。它通過補(bǔ)充鈣質(zhì)，幫助增強(qiáng)骨骼和牙齒的強(qiáng)度，改善肌肉功能，以及維持正常的神經(jīng)傳導(dǎo)和心臟功能。因此，碳酸鈣甘氨酸膠囊對(duì)于需要額外鈣補(bǔ)充的人群，如兒童、老年人、孕婦和哺乳期婦女等，是一種有效的鈣補(bǔ)充劑。

問松子的功效與作用
答

松子具有多種功效與作用。首先，松子能潤腸通便，其豐富的油脂可促進(jìn)腸胃蠕動(dòng)，改善便秘。其次，松子能健腦，所含的不飽和脂肪酸和磷、錳等元素能增強(qiáng)腦細(xì)胞代謝，對(duì)大腦和神經(jīng)有補(bǔ)益作用，適合用腦過度的人群食用。最后，松子還能增強(qiáng)體質(zhì)，其含有的多種營養(yǎng)元素可補(bǔ)充機(jī)體所需，提高抗病能力。但需注意，易上火和腹瀉的人群應(yīng)慎食松子。

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