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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發(fā)育不全，第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發(fā)際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環(huán)狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發(fā)育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常克林費(fèi)爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發(fā)育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態(tài)，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數(shù)偶可為46，XY或?yàn)?6，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發(fā)育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。2、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高?；颊哂忻黠@的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數(shù)難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)。開展產(chǎn)前診斷，進(jìn)行遺傳咨詢，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500，多在分娩時或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發(fā)生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產(chǎn)中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報(bào)道。3、常染色體結(jié)構(gòu)異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后，在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。（6）費(fèi)城染色體（Ph＇）：因首見于美國費(fèi)城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測是有必要的。某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗(yàn)，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問乳房整形手術(shù)該怎么選擇
答

乳房整形手術(shù)需要根據(jù)自身的乳房情況來選擇合適的整形手術(shù)。如果是乳房發(fā)育不良，乳房比較小、乳房出現(xiàn)萎縮等原因造成，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，通過假體隆胸手術(shù)和膠原蛋白隆胸手術(shù)等方式進(jìn)行治療。如果是先天性乳頭內(nèi)陷，就會直接影響到以后的哺乳工作，患者可以采取乳頭內(nèi)陷矯正手術(shù)等方式進(jìn)行治療。

問隆胸的辦法都有什么
答

隆胸的辦法多數(shù)可以選擇注射隆胸或是通過假體隆胸的方式整形。注射隆胸都是包括玻尿酸隆胸和膠原蛋白隆胸等，可以使肌膚看起來更加的美觀，改善自身胸部偏小，還有利于身材變得更加的協(xié)調(diào)。假體隆胸可以選擇硅膠填充或是膨體填充，可以使局部看起來更加的自然和立體，提升身材美觀。

問嘟嘟唇多久自然變軟
答

嘟嘟唇，即通過注射填充物來增加唇部豐滿度的美容手術(shù)，其自然變軟的過程因個體差異和注射材料的不同而有所區(qū)別。一般來說，手術(shù)后的初期，唇部可能會有輕微的腫脹和硬化感，這是因?yàn)樯眢w正在適應(yīng)新的物質(zhì)。隨著時間的推移，大約在幾周到一個月內(nèi)，腫脹會逐漸消退，唇部會開始變得柔軟自然。完全自然變軟可能需要數(shù)月的時間，因?yàn)樯眢w需要完全吸收和適應(yīng)填充物。在此期間，避免過度按摩或觸碰注射區(qū)域，以免影響恢復(fù)過程。每個人的恢復(fù)速度不同，因此，如果有任何疑問或擔(dān)憂，最好咨詢專業(yè)的醫(yī)療人員。

問肉毒素中毒后啥時最重
答

肉毒素中毒，也稱為肉毒桿菌中毒，是一種由肉毒桿菌產(chǎn)生的神經(jīng)毒素引起的嚴(yán)重食物中毒。中毒癥狀通常在攝入受污染食物后6小時至2天內(nèi)開始出現(xiàn)，但最長可能延遲至一周。癥狀包括惡心、嘔吐、腹瀉、視力模糊、吞咽困難、肌肉無力和呼吸困難。中毒的嚴(yán)重程度在癥狀開始后的24至72小時內(nèi)達(dá)到峰值，此時患者可能會經(jīng)歷呼吸衰竭，這是最危險和最嚴(yán)重的階段。如果不及時得到醫(yī)療干預(yù)，可能會導(dǎo)致死亡。因此，一旦出現(xiàn)癥狀，應(yīng)立即尋求醫(yī)療幫助。

問豐胸的方法有哪些呢
答

豐胸的方法主要有注射玻尿酸和自體脂肪填充，另外也可以通過注射膠原蛋白隆胸，還可以采取硅膠或者膨體等假體植入的方式達(dá)到豐胸的效果。每一個人的胸部情況是不一樣的，所以在平時做豐胸的時候，采取的方式可能會有一定的差異。做完豐胸手術(shù)之后一定要注意多加休息，盡量不要做一些劇烈的運(yùn)動鍛煉，避免影響恢復(fù)。

問炒貨店在減肥期間可以吃哪些炒貨?
答

在減肥期間，炒貨店中可以選擇一些低脂肪、低熱量的炒貨作為零食。例如，炒黑豆、炒綠豆、炒薏米等，這些炒貨富含蛋白質(zhì)和纖維，有助于增加飽腹感，同時熱量相對較低。此外，炒杏仁、炒核桃等堅(jiān)果類炒貨也是不錯的選擇，它們含有健康的不飽和脂肪酸，適量食用對心臟有益，但需注意控制攝入量，因?yàn)閳?jiān)果熱量較高。避免選擇油炸或高糖的炒貨，如炒花生、炒腰果等，這些食物熱量較高，不利于減肥?？傊?，選擇炒貨時，應(yīng)注重營養(yǎng)均衡，適量食用。

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