一、癥狀
1.出生時即有。損害覆蓋整個頭發(fā)、肩部、肢體或軀干的大部分,顏色較深,常呈棕黑或黑色,有浸潤感,高出皮面,表面有小乳頭狀結(jié)節(jié)或呈疣狀增生,常有毛發(fā),較正常粗、黑且多,可隨年齡增長,外圍可見散在有衛(wèi)星狀同樣損害。
2.發(fā)生于背部的損害,毛發(fā)常以中線為中心排列成旋渦狀,在脊椎部可伴發(fā)脊柱裂或腦膜突出;發(fā)生于頭皮者,表面有腦回狀紋,稱為巨型腦回狀痣,可伴發(fā)軟腦膜黑素細(xì)胞瘤,表現(xiàn)為癲癇、智力遲鈍和其他局限性神經(jīng)功能異常表現(xiàn)。其他尚可并發(fā)咖啡斑、纖維瘤、脂肪瘤或神經(jīng)纖維瘤等。
3.兒童期后更明顯,以后可不再增長,顏色也可能變淡。10%~13%患者可發(fā)生惡性黑色素瘤,各年齡均可發(fā)生。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn),皮損特點,實驗室檢查的特征性即可診斷。