一、癥狀
出生后即有對(duì)寒冷刺激的異常反應(yīng)。主要表現(xiàn)為皮膚和胃腸道癥狀。皮膚局部遇寒冷刺激如接觸方冰后,局部皮膚迅速出現(xiàn)大片紅斑,但無風(fēng)團(tuán)。自覺局部劇烈疼痛,紅斑中央有出汗反應(yīng),一般持續(xù)15~60min后緩慢消退。當(dāng)身體大面積受寒冷刺激,可出現(xiàn)全身肌痙攣和虛脫。如患者攝入冷食品或飲料可發(fā)生嘔吐,同時(shí)伴有全身性紅斑和多汗。患者常伴嚴(yán)重、難治性便秘。
二、診斷
出生后即有對(duì)寒冷刺激的異常反應(yīng),主要表現(xiàn)為皮膚和胃腸道癥狀,皮膚局部遇寒冷刺激如接觸方冰后,局部皮膚迅速出現(xiàn)大片紅斑,但無風(fēng)團(tuán),自覺局部劇烈疼痛,紅斑中央有出汗反應(yīng),一般持續(xù)15~60min后緩慢消退,當(dāng)身體大面積受寒冷刺激,可出現(xiàn)全身肌痙攣和虛脫,皮膚冷試驗(yàn)陽性:皮損處組織活檢無異常發(fā)現(xiàn),就可診斷。