外陰腺泡狀軟組織肉瘤癥狀診斷
一、癥狀:
1.外陰腺泡狀軟組織肉瘤一般是在體檢或無(wú)意中發(fā)現(xiàn),表現(xiàn)為緩慢生長(zhǎng)的無(wú)痛性包塊,病程數(shù)月至數(shù)年不等,可伴潰瘍,3例患者分別見(jiàn)于大陰唇,右小陰唇和尿道口右下方,大小為2~4cm。
二、診斷:
1.可根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查結(jié)果等進(jìn)行診斷,一般確診不難。
2.Ladanyi等(2001)發(fā)現(xiàn),在腺泡狀軟組織肉瘤中由于存在較特異的染色體改變-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2上的TFE3基因與17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因。用FISH或RT-PCR方法檢測(cè)該染色體易位或嵌合基因有助于該瘤的診斷。
3.最近,Ladanyi等(2002)提出一種針對(duì)TFE3基因融合點(diǎn)的特異性抗體,用免疫組化方法檢測(cè)細(xì)胞核中TFE3基因的表達(dá)情況來(lái)輔助診斷腺泡狀軟組織肉瘤。