一、癥狀
外陰黑棘皮病往往為全身或身體各部位黑棘皮病的一部分，主要為腹股溝，大腿內(nèi)上方，陰阜，大陰唇處色素斑及天鵝絨狀增厚，可伴多發(fā)性皮贅，一般無(wú)不適，惡性黑棘皮病患者可有瘙癢，進(jìn)展及預(yù)后因各型而異。
本病可分為8型，但其基本皮膚損害相似，只是嚴(yán)重度，分布范圍，有無(wú)合并癥及惡性腫瘤有區(qū)別，皮膚最早出現(xiàn)色素沉著，干燥和粗糙，然后皮損漸漸增厚，皮紋加深，表面出現(xiàn)密集成片的細(xì)小乳頭狀增生物或呈天鵝絨樣，色素沉著亦漸加深，為灰褐色或棕黑色或黑色，嚴(yán)重者皮膚粗厚，表面有乳頭狀或疣狀結(jié)節(jié)，皮損好發(fā)于頸側(cè)，項(xiàng)部，腋下，乳頭及乳暈，臍部以及肘，膝屈側(cè)掌跖角化增厚，頭皮增厚有乳頭瘤狀物及脫發(fā)，瞼及球結(jié)膜失去光澤，或有乳頭狀增生，因乳頭增生可阻塞淚管而引起溢淚，眼瞼肥厚亦可阻塞瞼板腺孔，口腔黏膜及舌亦可增厚和乳頭瘤樣增生，但一般無(wú)色素沉著，指甲變脆有條狀嵴亦可增厚，白甲等。
1.良性黑棘皮病
為少見(jiàn)遺傳性皮膚病，常染色體顯性遺傳，常有家族遺傳傾向，有不同表型外顯率，于出生后或幼兒期發(fā)病，早期表現(xiàn)為單側(cè)皮損，屬表皮痣，有時(shí)合并多發(fā)性黑色素細(xì)胞痣，皮損到青春期停止發(fā)展，以后保持穩(wěn)定或緩慢減退，13例病人的家族調(diào)查中，9人的家族中有1人或更多的同樣病人，肥胖與發(fā)病無(wú)關(guān)，Chuang等(1995)報(bào)道一家族性黑棘皮病，母親為35歲黑棘皮病患者，其7歲兒子及5歲女兒都患黑棘皮病，3人均無(wú)眉毛及睫毛，母親腋窩無(wú)毛，恥部毛稀少，男孩患有先天性心臟病和左眼白內(nèi)障，因而此家庭成員黑棘皮病伴發(fā)外胚葉缺損疾病。
2.特發(fā)型 不伴有惡性腫瘤，先天性遺傳或內(nèi)分泌疾病，而常伴肥胖癥，肥胖癥存在胰島素抵抗，以往稱為假性黑棘皮病，Hud(1992)報(bào)道，在成年肥胖門診隨機(jī)選擇34例成年肥胖者進(jìn)行檢查，黑人74%(25/34例)患者具有不同程度的黑棘皮病，超過(guò)理想體重120%～150%的患者中33%伴有黑棘皮病;超過(guò)理想體重120%～200%的患者中82%伴有黑棘皮病，超過(guò)理想體重250%的4例患者均伴有黑棘皮病，而肥胖白人中，僅有57%(8/14例)伴黑棘皮病，伴有黑棘皮病肥胖者的禁食后平均血胰島素濃度高于無(wú)黑棘皮病患者，當(dāng)患者體重恢復(fù)正常，則黑棘皮病可消退。
3.內(nèi)分泌型
常伴有內(nèi)分泌疾病，尤其常見(jiàn)的是腦腺垂體分泌增加和腎上腺病變，如肢端肥大癥，阿迪森病，糖尿病等，如Brockow等(1995)報(bào)道1例12歲女孩，由于血清胰島素增高而發(fā)生黑棘皮病。
(1)耐胰島素A型綜合征：A型綜合征多見(jiàn)于年輕婦女，有男性化癥狀或生長(zhǎng)過(guò)速，又稱HAIR一黑棘皮病綜合征，即高雄激素血癥(HA)，胰島素抵抗(1R)和黑棘皮病，有家族性，常在嬰兒期發(fā)病，有的有多毛和多囊卵巢，肢端肥大，陰蒂肥大和肌肉痙攣，黑棘皮病皮損常為彌漫性，成年期皮損發(fā)展較快，血中睪酮水平高。
(2)耐胰島素B型綜合征發(fā)病較晚，平均發(fā)病年齡為39歲，黑棘皮病癥狀輕重不一，可合并紅斑狼瘡，硬皮病，干燥綜合征，白癜風(fēng)及橋本甲狀腺炎，但一般僅有自身免疫的實(shí)驗(yàn)室證據(jù)，如高滴度的抗DNA抗體和白細(xì)胞減少。
4.惡性型
由惡性腫瘤誘發(fā)，與一般黑棘皮病合并腫瘤者有區(qū)別，后者發(fā)病年齡早，常靜止不擴(kuò)大，惡性黑棘皮病具有其他內(nèi)臟惡性腫瘤所具有的3種皮膚標(biāo)志，即Lesser-Trelat征，自然紅色皮膚乳頭瘤病和掌跖角化過(guò)度，黑棘皮病與此3種皮膚標(biāo)志被認(rèn)為是對(duì)一種遺傳性或惡性相關(guān)的因子的同樣反應(yīng)，這3種標(biāo)志常先于黑棘皮病出現(xiàn)，也很少與內(nèi)臟腫瘤的其他皮損并存，如厚皮性骨膜病，類腫瘤天皰瘡(paraneoplastic pemphigus)和胎毛增多癥，皮損發(fā)展快，嚴(yán)重而廣泛，色素沉著明顯且不限于增厚皮損，黏膜及皮膚黏膜交界處亦有典型皮損，眼和唇部周圍有乳頭瘤樣增生指甲變脆有縱形嵴，皮損處常有瘙癢或刺激癥狀。
最近一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)，黑棘皮病先發(fā)于腫瘤為5l/74，占69%(Gross)，Curth認(rèn)為腫瘤潛伏期在10～15年，黑棘皮病可合并1個(gè)以上腫瘤，要確認(rèn)何種腫瘤與黑棘皮病有關(guān)，必須作臨床調(diào)查，了解黑棘皮病與腫瘤在發(fā)病中的關(guān)系，并在切除腫物后皮損是否消退來(lái)決定，Curth在一項(xiàng)回顧性分析中指出，177例惡性黑棘皮病中92%為腹部腫瘤，其中69%為胃癌，其他為肺癌，肝癌，宮頸癌，乳腺癌和卵巢癌等，并認(rèn)為內(nèi)在的腫瘤大多數(shù)為腺癌。
5.肢端黑棘皮病
在黑人中多見(jiàn)，我國(guó)近亦有發(fā)現(xiàn)，作者曾見(jiàn)過(guò)1例，皮損限于手足背對(duì)稱性，呈天鵝絨樣角化過(guò)度，褐色，是黑棘皮病一種變型，全身健康狀況好，無(wú)其他合并癥。
6.單側(cè)黑棘皮病
本型可以是雙側(cè)性良性黑棘皮病的最早表現(xiàn)，但也可持續(xù)為單側(cè)分布，可能為痣樣損害，亦有人稱為痣樣黑棘皮病，為不規(guī)則常染色體顯性遺傳，可發(fā)生于出生時(shí)，兒童期或青春期，皮損在一定時(shí)間內(nèi)漸漸擴(kuò)大，然后保持穩(wěn)定或消退。
7.藥物引起的黑棘皮病
此型很少見(jiàn)，可能致病藥物有皮質(zhì)類固醇，煙酸，己烯雌酚，胰島素，垂體提取物，三嗪苯酰胺，甲睪酮，口服避孕藥和夫西地酸(梭鏈孢酸)亦有可能誘發(fā)，局部外用夫西地酸(梭鏈孢酸)可引起黑棘皮病皮損。
8.混合型黑棘皮病
患者同時(shí)有兩種黑棘皮病皮損，一般常是在患其他型黑棘皮病病人身上出現(xiàn)惡性黑棘皮病，如Curth報(bào)道1例幼兒有單側(cè)黑棘皮病，以后皮損轉(zhuǎn)變?yōu)殡p側(cè)性，并出現(xiàn)腹部惡性腫瘤。
此外還有Hirschowitz綜合征，即Hirschlowitz于1989年提出的綜合征，本病有廣泛的黑棘皮病，合并有兒童期的家族性完全神經(jīng)性耳聾，進(jìn)行性周圍感覺(jué)神經(jīng)脫髓鞘，以及胃腸道疾病，脂肪營(yíng)養(yǎng)不良和黑棘皮病由LawVence于1946年首先描述，Slip于1959年報(bào)道相同病人，故又稱Lawvence-Seip綜合征，此征有遺傳性和獲得性，黑棘皮病可合并泛發(fā)性完全性皮下脂肪消失，并有嚴(yán)重的胰島素抵抗。
其他伴發(fā)黑棘皮病的綜合征有矮妖精綜合征，肝豆?fàn)詈俗冃?，Bloom綜合征，Rud綜合征，垂體嗜堿細(xì)胞增多癥，其他垂體腫瘤家族性松果體增生，腎上腺皮質(zhì)增生和糖尿病(R-M綜合征)，以及一些出現(xiàn)自身抗體包括胰島素受體抗體的疾病(如狼瘡性肝炎，肝硬化，紅斑狼瘡，皮肌炎和硬皮病)。
二、診斷
根據(jù)本病皮膚有特征性天鵝絨樣增厚，色素沉著以及特殊分布部位，容易診斷。組織病理學(xué)檢查可以確診。
