一、癥狀
? 1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
3、巨結腸伴發(fā)小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發(fā)肥厚擴張，腸壁循環(huán)不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態(tài)反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養(yǎng)多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎癥侵犯肌層后可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
二、癥狀及體征
(1)不排胎便或胎便排出延遲
新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報道正常新生兒生后24h以內排胎便者占97.7%，過期產兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質性病變。由于病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結腸形成腹脹。約有72%需經處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經過治療后有時患兒可以維持數天或1周排便功能，多數患兒又出現便秘。僅有少數病兒出生后胎便排出正常，1周或1個月后出現癥狀。
(2)腹脹
腹脹為早期癥狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時期由于幫助排便的方法效果愈來愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴重者可以數天，甚至1～2周或更長時間不排便?；純撼释苄胃?，伴有腹壁靜脈怒張，有時可見到腸型及腸蠕動波。觸診時有時可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長度亦大于胸部。腹脹如便秘一樣呈進行性加重，大量腸內容、氣體滯留于結腸。腹脹嚴重時膈肌上升，影響呼吸?；純撼识俗粑?，夜晚不能平臥。
(3)嘔吐
新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴重時有嘔吐，其內容為奶汁、食物。最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經洗腸、輸液及補充電解質后病情緩解。經過一段時間后上述癥狀又復出現。
(4)腸梗阻
Klein統(tǒng)計新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無神經節(jié)細胞腸段的長短成正比，Martin均曾見到全結腸型無神經節(jié)細胞癥1歲之前仍可排便之病例。除少數合并小腸結腸炎病兒外，多數患兒經過治療可以緩解一段時間。無神經節(jié)細胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術以緩解癥狀。個別患者平時雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內已有巨大糞石梗阻。
(5)肛門指檢
直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結腸癥至關緊要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時可了解內括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度。當拔出手指后，由于手指的擴張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉。如有上述情況應首先考慮巨結腸的可能。嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊，拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。
(6)一般情況
新生兒由于反復出現低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血癥、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長期處于低蛋白血癥，生長發(fā)育均差，加之腸內大量細菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現損害.嚴重時患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著。
三、臨床分型
先天性巨結腸癥的分型相當混亂，有人以解剖為依據，有人以臨床為準繩，也有人按治療方法的不同而分類。甚至名詞相同而病變范圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限于直腸遠端為準，而另一些作者則認為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變范圍，結合治療方法的選擇，臨床及療效的預測暫作如下分型。
(1)超短段型
病變局限于直腸遠端，臨床表現為內括約肌失弛緩狀態(tài)，新生兒期狹窄段在恥尾線以下。
上述分型方法有利于治療方法的選擇，并對手術效果的預測和預后均有幫助。以上各型中常見型占75%左右，其次是短段型。全結腸型占3%～5%，亦有報道高達10%。
診斷先天性巨結腸，主要根據臨床表現，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。
新生兒巨結腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門直腸畸形等病鑒別。用小指肛診后，巨結腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規(guī)做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結腸，而且可避免或減少錯誤診治。
6個月以上病兒，有慢性便秘等癥狀、又有新生兒巨結腸史，診斷先天性巨結腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續(xù)發(fā)性巨結腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨結腸等癥。肛診時，短段型先天性巨結腸的肛門緊縮，直腸明顯擴張積便或積氣;普通型先天性巨結腸的直腸壺腹消失，處于緊縮(不是狹窄)狀態(tài)，但這種狀態(tài)并不恒定，直腸可因積存糞便而被動擴張。故不能根據肛診檢查結果確診先天性巨結腸及其分型。另外，肛診時還要注意先天性巨結腸病兒糞便的氣味、性狀等特點。
再次強調，對先天性巨結腸病兒必須做肛診檢查，一是有助于診斷，二是有利于鑒別。
